מדענים בוחנים כיום דרך חדשה לחלוטין למלחמה במחלות לב: טיפול בעריכת גנים שעשוי להציע פתרון חד־פעמי לכולסטרול גבוה. למרות שמדובר בשלבי מחקר ראשוניים שנוסו על עשרות בני אדם בלבד, הגישות החדשניות שמפתחות שתי חברות שונות מצביעות על כך ש"כיבוי" גנים ספציפיים עשוי להפחית באופן דרמטי את רמת הכולסטרול החוסם את העורקים. פריצת הדרך מעוררת תקווה שבעתיד ניתן יהיה למנוע התקפי לב ללא צורך בנטילת כדורים יומיומית.
"אנשים מחפשים פתרון קבע, לא פלסטר", מסביר ד"ר לוק לאפין, קרדיולוג מונע מ'קליבלנד קליניק'. לאחר שפרסם יחד עם עמיתיו מחקר מבטיח בכתב העת היוקרתי New England Journal of Medicine, החוקר סיפר כי הוצף בפניות מצד מטופלים המבקשים להשתתף בניסויים הבאים.
מדוע הגנים קריטיים לרמת הכולסטרול?
הגוף זקוק לכמות מסוימת של כולסטרול, אך עודף מהסוג ה"רע" (LDL) מצטבר בדפנות העורקים ומהווה גורם מרכזי להתקפי לב ושבץ מוחי – גורמי התמותה המובילים בעולם המערבי. בעוד לתזונה יש השפעה, הכבד הוא היצרן העיקרי של הכולסטרול, והגנים שלנו קובעים כיצד התהליך יווסת. ישנם אנשים הנהנים מרמות כולסטרול נמוכות במיוחד לאורך כל חייהם בזכות מוטציות גנטיות נדירות המנטרלות גנים כמו ANGPTL3 או PCSK9, ובכך הם מוגנים כמעט לחלוטין ממחלות לב.
הכי מעניין
רצף DNA | צילום: AP
כיום כבר קיימות תרופות בהזרקה שחוסמות את החלבונים שמייצרים הגנים הללו, אך המחקר החדש משתמש בכלי עריכת הגנים CRISPR, שזיכה את מפתחיו בפרס נובל, כדי "לכבות" את הגן לצמיתות אצל אנשים בסיכון גבוה.
תוצאות הניסוי: ירידה של 50% בתוך שבועיים
במחקר שנערך באוסטרליה ובבריטניה, 15 מתנדבים קיבלו עירוי חד־פעמי של חלקיקים זעירים שנשאו את כלי העריכה היישר לכבד. התוצאות היו מרשימות: בתוך שבועיים, המטופלים שקיבלו את המינון הגבוה ביותר חוו צניחה של כ-50% ברמות ה-LDL והטריגליצרידים. חברת 'Verve Therapeutics' דיווחה על תוצאות דומות בנטרול הגן PCSK9.
טיפול בעריכת גנים להורדת כולסטרול | צילום: הדמיית בינה מלאכותית
עם זאת, הקהילה המדעית קוראת לזהירות. מכיוון שעריכת גנים נחשבת לשינוי קבוע, נדרשים מחקרי ענק ארוכי טווח כדי לוודא שאין פגיעה בגנים אחרים ("Off-target") ושאין תופעות לוואי מצטברות בכבד.
מה עושים בינתיים?
עד שהטכנולוגיה תהפוך לנגישה ובטוחה לכלל הציבור, האיגוד האמריקאי ללב מדגיש את חשיבות אורח החיים:
תזונה: העדפת ירקות, דגנים מלאים ושומנים בריאים (כמו באגוזים).
פעילות גופנית: מסייעת בהעלאת הכולסטרול ה"טוב" (HDL).
הרגלים: הפסקת עישון ושינה מספקת.
מעקב רפואי: רמת LDL של 100 נחשבת תקינה לאדם בריא, אך לחולי לב מומלץ לשאוף ל-70 ומטה.
עד להודעה חדשה, הכדוירם להורדת כולסטרול נותרים עמוד התווך של הטיפול הרפואי. עריכת הגנים אולי נמצאת באופק, אך נכון לעכשיו – הכדורים הם עדיין הדרך המוכחת להצלת חיים.
עוד כתבות בנושא
עוד כתבות בנושא
