שמונה תינוקות בריאים נולדו בבריטניה הודות לטכניקה ניסיונית חדשנית, במסגרתה נעשה שימוש ב־DNA משלושה אנשים במטרה לסייע לאימהות להימנע מהעברת מחלות גנטיות נדירות והרסניות לילדיהן.
למעשה, רוב החומר הגנטי בגופנו מצוי בגרעין התא - שם מאוחסן המטען התורשתי המשותף לשני ההורים: האב והאם.
עם זאת, קיימת כמות קטנה של DNA גם מחוץ לגרעין, באברונים הקרויים מיטוכונדריה. מוטציות במיטוכונדריה עלולות לגרום לשורה של מחלות קשות בילדים, בהן חולשת שרירים, פרכוסים, עיכוב התפתחותי, כשל של איברים חיוניים ואף מוות. בדרך כלל ניתן לזהות מוטציות כאלו במהלך תהליך ההפריה החוץ־גופית, אך במקרים נדירים תוצאות הבדיקה אינן חד משמעיות.
הכי מעניין
במטרה לעקוף את הבעיה, פיתחו מדענים טכניקה חדשנית המשתמשת במיטוכונדריה תקינה מביצית של תורמת. בשנת 2023 דווח לראשונה על לידות מוצלחות בעקבות השיטה, במסגרתה מועבר החומר הגנטי מהביצית או העובר של האם לביצית או עובר של תורמת, המכילים מיטוכונדריה בריאה אך ריקים משאר ה־DNA המרכזי.
בדיקות מעבדה. | צילום: Getty Images via AF
"מדובר באבן דרך משמעותית", אמר ד"ר זאב ויליאמס, מנהל מרכז הפוריות באוניברסיטת קולומביה. "הרחבת מגוון האפשרויות הרבייתיות תעניק תקווה ופתרונות נוספים לזוגות המבקשים להרות ולהביא לעולם ילדים בריאים".
הטכניקה מביאה לכך שהעובר נושא DNA משלושה אנשים: מהאם (ביצית), מהאב (זרע) ומהתורמת (מיטוכונדריה). כדי לאפשר שימוש בה, נדרש שינוי חקיקה שנכנס לתוקפו בבריטניה בשנת 2016. כיום מותרת השיטה גם באוסטרליה, אך במדינות רבות, ובהן ארצות הברית, היא עדיין אסורה.
מומחים מאוניברסיטת ניוקאסל שבבריטניה ומאוניברסיטת מונאש באוסטרליה דיווחו בכתב העתNew England Journal of Medicine כי יישמו את הטכניקה על עוברים מ־22 מטופלות, מה שהוביל ללידת שמונה תינוקות שנראים חופשיים ממחלות מיטוכונדריאליות. אישה אחת מהקבוצה עדיין נושאת הריון.
עוד כתבות בנושא
עם זאת, באחד מהמקרים נמצאו רמות מעט גבוהות מהצפוי של מיטוכונדריה פגומה. פרופ’ רובין לובל-באדג' מהמכון פרנסיס קריק, שלא היה מעורב במחקר, הסביר כי הרמות עדיין נמוכות מכדי להוות סכנה, אך ממליץ לעקוב אחר התפתחות הילד לאורך זמן.
ד"ר אנדי גרינפילד, מומחה לרבייה מאוניברסיטת אוקספורד, כינה את התהליך "ניצחון של חדשנות מדעית", והדגיש כי מדובר בשיטה שתיושם רק בקרב נשים מועטות, שבמקרים שלהן בדיקות גנטיות מוקדמות אינן מספקות מענה למניעת העברת המחלה.
לדברי לובל-באדג', החלק היחסי של ה־DNA שמקורו בתורמת הוא זעום - פחות מ־1% ממטען ה־DNA של התינוק - והוא אינו משפיע על תכונות גופניות או תורשתיות. "למעשה, תרומת מח עצם מכילה הרבה יותר DNA מתורם חיצוני", אמר.
אילוסטרציה | צילום: שאטרסטוק
בבריטניה, כל זוג המבקש לעבור את הטיפול מחויב לקבל אישור מהרשות הרגולטורית לפוריות. נכון לחודש זה, 35 מטופלות כבר אושרו לטיפול. עם זאת, יש המביעים דאגה מוסרית ורגולטורית נוכח ההשלכות האפשריות של שיטות רפואיות הכוללות שינוי תורשתי.
"נכון לעכשיו, שיטת העברת גרעין פרונוקלארי אינה מאושרת בארצות הברית, בעיקר בשל מגבלות רגולטוריות על טכניקות שמובילות לשינויים גנטיים תורשתיים בעובר", הסביר ד"ר ויליאמס. "לא ברור אם מדיניות זו תשתנה בעתיד - הנושא תלוי בהתפתחויות מדעיות, אתיות וחוקיות".
כבר למעלה מעשור שהקונגרס האמריקאי כולל בחוקי התקציב סעיף האוסר על מנהל המזון והתרופות לאשר מחקרים קליניים הכוללים יצירת עוברים עם שינויים גנטיים תורשתיים. במדינות בהן השיטה מאושרת, רואים בה תקווה גדולה עבור משפחות החיות בצילו של סיכון תורשתי.