בעקבות פניית משפחתו של תורם זרע שנפטר באחרונה, נודע למשרד הבריאות כי תורם זה, שתרם במרפאות שונות במרכז הארץ בין השנים 1985-1974 בערך, היה נשא של שינוי גנטי בגן שקשור להופעת תסמונת לינץ' [HNPCC(Hereditary non-polyposis colorectal cancer)]. מדובר בתסמונת גנטית תורשתית שמעלה את הסיכון להתפתחות סוגים שונים של סרטן – בעיקר של המעי הגס, הרחם ועוד.
בעקבות קבלת מידע זה, משרד הבריאות מציע לכל מי שידוע לו כי נולד מתרומת זרע שבוצעה באזור מרכז הארץ בשנים 1985-1974 לפנות למעבדה גנטית כדי לבצע בדיקה לזיהוי המוטציה הנ"ל. עלות הבדיקה, לפי תעריפון משרד הבריאות, היא 633 שקלים במימון עצמי.
כמו כן, משרד הבריאות מציע לנשים ולמשפחות שקיבלו תרומת זרע בשנים אלה ליידע את הצאצאים שנולדו להם, ולהמליץ בפניהם לפנות למעבדה גנטית כאמור. הבדיקה איננה במימון סל הבריאות במקרה זה. לאדם שאובחן עם התסמונת, יש סיכוי של 50% להעביר אותה לכל אחד מילדיו, ובהתאמה, סיכוי של 50% לרשת את התסמונת מהוריו. רק בדיקה גנטית יכולה לאשר או לשלול את השינוי הגנטי (מוטציה) שגורם לתסמונת לינץ'.
הכי מעניין
כיום אין "טיפול" ישיר לתסמונת עצמה, כיוון שזו נטייה גנטית-תורשתית ועדיין לא קיים טיפול לתיקון הגן עם השינוי (מוטציה). אבל יש מעקבים קבועים ובדיקות לאיתור מוקדם של סרטן (מניעה) שיכולות לשפר מאוד את הסיכוי לחיים בריאים וארוכים.
עד אמצע שנות ה-80, טרם הקמת בנקי זרע, בוצעו בישראל תרומות זרע ישירות במרפאות פוריות שונות, תוך שמירה על סודיות מוחלטת של פרטיהם של התורמים והנתרמות, ולעיתים קרובות גם על עצם ביצועה של התרומה. במהלך שנים אלו, כאמור, ביצע התורם שנפטר מספר תרומות זרע, ולימים זוהתה אצלו המוטציה MSH2 1906G → C.
לצאצאים של התורם יש סיכון של 50% להיות נשאי המוטציה. למענם של הנשאים קיימת תכנית מעקב ברורה שתכליתה גילוי מוקדם של הסרטן, כדי לאפשר אבחנה וטיפול בשלב מוקדם, ובכך לצמצם את הסיכון לחלות, ואף להציל לעיתים את חייהם.
סוגי הסרטן הנפוצים אצל אנשים עם תסמונת לינץ' ושכיחותם:
כ-70-80% מהנשאים יחלו בסרטן המעי הגס במהלך חייהם
כ-50-70% מהנשאיות יחלו בסרטן הרחם (רחם, רירית הרחם)
כ-12% מהנשאיות יחלו בסרטן השחלות
נדירים יותר: סרטן הקיבה, דרכי השתן, שד, כיס מרה, הלבלב, המוח ועוד.
ככל שנדרשים המשך בירור או ייעוץ גנטי, יש לפנות לקופת החולים. רשימה מלאה של המעבדות שמבצעות את הבדיקה ניתן למצוא באתר משרד הבריאות.