בדיקות גנטיות לאבחון מוקדם
אחת השאלות המרכזיות שעולות בקרב הורים היא האם ניתן לצפות מראש את הסיכון ללדת ילד עם שפה או חיך שסועים. ד"ר שפירא מסבירה שהגורמים למומים אלו מגוונים, וניתן לחלק אותם לשתי קבוצות עיקריות: תסמונתיים וא-תסמונתיים. תסמונת מצביעה על אוסף של תסמינים שמופיעים יחד, ולא רק על מום חיצוני, אלא גם על הפרעות נוירולוגיות או התפתחותיות. כאן נכנסת לתמונה עמותת "שפת הלב", עמותה ייחודית שמלווה את המשפחות לאורך כל תהליך ההתמודדות עם השסע. העמותה מספקת ייעוץ, תמיכה ושירותים רפואיים ומשפחתיים לילדים שסובלים משסע בשפה או בחיך ומלווה את ההורים לכל אורך הפרוצדורות הנדרשות.
לפי ד"ר הרשקוביץ, אם במשפחה יש מקרה של חיך או שפה שסועה, כדאי לבצע בדיקות גנטיות, כמו צ'יפ גנטי (CMA) ואקסום, לאיתור שינויים גנטיים שעלולים להשפיע על ההתפתחות. עם זאת, בגלל חוסר במידע מלא על הפעילות הגנטית, לא ניתן לאבחן את כל המקרים הגנטיים הקשורים לשסעים אלו.
מחקרי גנטיקה עדכניים
במהלך השנים השתפרו שיטות המחקר בתחום. ד"ר שפירא מסבירה שכיום מתבצעים שני סוגים עיקריים של מחקרים: מחקרים משפחתיים, בהם נבדקות משפחות שיש בהן מספר מקרים של חיך ושפה שסועים, ומחקרים רחבי היקף הבודקים אזורים מסוימים בגנום של אנשים שנולדו עם המום.
המחקרים הללו יצרו פנל של גנים הקשורים ליצירת החיך והשפה, וכוללים גנים המעורבים במיגרציה של תאים או במטבוליזם של חומצה פולית והומוציסטאין. למרות שיש פנל של 147 גנים הקשורים למום זה, ישנם גנים נוספים שטרם נבחנו לעומק, והקשר שלהם ליצירת המום אינו מובן במלואו.
השפעות סביבתיות
מעבר לגנטיקה, מחקרים מראים שגם לסביבה יש תפקיד בהתפתחות חיך ושפה שסועים. עישון, שתיית אלכוהול ונטילת תרופות אנטי-אפילפטיות עלולים להעלות את הסיכון, כמו גם חשיפה למזהמים כימיים או מחלות אצל האם במהלך ההיריון. בנוסף, נמצא קשר ברור בין מחסור בחומצה פולית במהלך ההיריון לעלייה בסיכון להיווצרות מומים אלו. התמיכה והייעוץ שעמותת "שפת הלב" מעניקה להורים מסייעים להבטיח שהמשפחות יקבלו את המידע הדרוש להן לצמצום הסיכונים האפשריים במהלך ההיריון.
מבט אל העתיד
המחקר הגנטי מתקדם גם לעבר טיפולים גנטיים חדשניים. תחומים כמו תיקון גנים והשתלת גנים נמצאים בשלבי מחקר מתקדמים במחלות נוירולוגיות, אך טרם נבדקו באופן נרחב במקרים של שפה וחיך שסועים. במידה ויש אבחון גנטי ברור ובני זוג לא מעוניינים לבצע הפסקות הריון, יש אפשרות לבצע ברירת עוברים בשיטה של אבחון טרום השרשתי. אבחון של תא אחד מצבר של תאים לאחר הפרית מבחנה והשתלת עוברים ללא השינוי הפתולוגי.
מחקרים עתידיים עשויים לאפשר אבחון מוקדם וטיפולים חדשניים שימנעו את התפתחות המום, אך עד כה אין עדיין פתרונות מעשיים בתחום זה.
