במשרד הבריאות מודאגים: שתי נשים חלו בסרטן לאחר שנמצאו שליליות בבדיקה

ביום שני אחרי הצהריים, התקבל במשרד הבריאות דיווח מקופת חולים מאוחדת על חשד לשגיאה בבדיקת הסקר הגנטית ננו צי'פ 14 BRCA, שבודקת נשאות ל-14 מוטציות שונות. הדיווח התקבל לאחר שאישה שקיבלה תוצאה שלילית בבדיקה חלתה בסרטן השד, וכאשר ביצעה את הבדיקה בשנית, קיבלה תוצאה חיובית. בהמשך לבירור בקופת החולים, התגלה מקרה נוסף דומה.

המשמעות של תוצאה שלילית כוזבת היא שעל אף שהתקבלה תוצאה שלילית, קיימת מוטציה שהבדיקה לא הצליחה לאתר, כך שנראה כי הבדיקה לא מאתרת באופן מלא את אחת המוטציות בגן. בשלב זה לא ידוע האם התקלה היא בקיט עצמו, באלגוריתם שבודק את הבדיקה או בתהליכי מעבדה אחרים. על פי הידוע כעת, מדובר באירוע נקודתי.

כלל המחלקות במשרד כונסו על מנת להבין ולתחקר את האירוע. במסגרת הליך בדיקה ראשוני ומהיר, ומתוך מחויבות לשקיפות מול הציבור, החליט משרד הבריאות לעדכן בדבר החשד אף שהבדיקה מצויה עדיין בעיצומה. החברה שלחה תחקיר ראשוני על מקור הבעיה, ולעת עתה במשרד הבריאות הנחו את המכונים הגנטיים והמעבדות להשהות את הבדיקה עד להודעה חדשה, ולדווח האם פגשו בתקלות נוספות מול הערכות הללו.

המשרד בוחן את מהות התקלה מול החברה ולאחר מכן יבחן מי מהנבדקות יידרשו לבדיקה חוזרת. הרופא המטפל הוא שיפנה באופן יזום אל הנשים החשודות בקבלת תשובה שלילית כוזבת. משרד הבריאות יעדכן את הציבור בהמשך ההליכים בנושא. 

הבדיקה החשודה

בדיקת ננו צ'יפ היא בדיקה סקר גנטית לאיתור שינויים גנטיים שכיחים (מוטציות נפוצות) בגנים BRCA1 ו־BRCA2 אצל נשים יהודיות. הימצאות מוטציות בגנים האלה מגבירה את הסיכון לחלות בסרטן. בדיקת הסקר נעשית באמצעות דגימת דם, ומיועדת לנשים ממוצא יהודי אשכנזי ואתיופי, שלא חלו בסרטן. הקיט הנפוץ ביותר בישראל הוא ננו צ'יפ 14, הבודק 14 מוטציות שונות בגן BRCA1. הוא ייחודי לישראל ומותאם לגנטיקה של מוטציית BRCA בנשים בארץ. בדיקה חיובית משמעה מוטציה שנמצאה, והמטופל בסיכון יתר לסרטן. אבחנה זו מחייבת המשך מעקב רפואי צמוד לזיהוי וטיפול מוקדם במקרה של התפתחות סרטן.

בקיט החשוד נעשה שימוש בין אוגוסט 2024 עד לינואר 2025. על פי המידע הקיים, נעשה שימוש בקיט בקופות החולים כללית, מאוחדת ולאומית, וכן בבתי החולים בילינסון, סורוקה, נהריה, עפולה, כרמל, מאיר וקפלן.