 |
/images/archive/gallery/159/459.jpg אשה בהריון.
צילום הדמיה  |
|
|
|
|
| אילו בדיקות גנטיות כדאי לעשות לפני הריון ועל מה כדאי לוותר? מדריך |
|
|
|
 | דפדף בסטייל |  | |
סמדר הירש
23/9/2004 10:27 |
|
|
|
|
|
|
|
מתכננים הריון או נמצאים בתחילת הריון? בוודאי נתקלתם בסבך הבדיקות הגנטיות - אותן בדיקות שיכולות לברר אם בני-זוג נושאים גנים של מחלות כלשהן שעלולות לעבור לרך הנולד. מצד אחד ישנם אלה שרוצים לעבור כל בדיקה אפשרית, כך שיוכלו "להבטיח" לעצמם, ככל האפשר, תינוק בריא.
"הרבה הורים לעתיד מגיעים אלי עם בקשות כמו 'תן לי את כל הבדיקות שאפשר לעשות'. אם הייתי נותן להם את כולן, היה מדובר בהוצאה של כ-300 אלף דולר או יותר", אומר ד"ר מתי גלסנר, מומחה לרפואת נשים וגנטיקאי רפואי ממרכז בריאות האשה ברמת-אביב.
מצד שני יש רבים שלא עוברים אף בדיקה גנטית. "נתונים שיש בידינו מראים ש-70 אחוז מהאוכלוסייה החילונית בישראל בכלל לא מבצעים בדיקות גנטיות, למרות החשיבות הגדולה", אומר פרופ' מוטי שוחט, מנהל המכון הגנטי במרכז הרפואי רבין. אז מה הדבר הנכון לעשות? אילו בדיקות צריך לעשות ועל מה כדאי לוותר? אף רופא כמעט לא יסכים לענות לכם על השאלות הללו בוודאות מוחלטת,
שכן מדובר בהערכת סיכונים שנתונה לשיקול דעתם הבלעדית של ההורים.
ובכל זאת, ניסינו למפות עבורכם את הבדיקות הגנטיות, כך שתוכלו לדעת מה חיוני יותר ומה פחות. ההמלצות מתבססות של נייר עמדה שפרסם איגוד הגנטיקאים הרפואיים בישראל, שמחלק את הבדיקות הגנטיות לארבע קטיגוריות: "בדיקות מומלצות" (על-פי מוצא של בני-הזוג); "בדיקות שניתן לבצע", שם נכללות מחלות ששכיחותן נמוכה מ-1:60 (כלומר פחות מאדם אחד לכל שישים איש נושא את המחלה) ושאותן הרופאים אינם חייבים להציע למטופלים שלהם; בדיקות שהאיגוד ממליץ לא להציע ולא לבצע כבדיקת סקר גנטית, ובדיקות שהכללתן כבדיקות סקר גנטי שנויה במחלוקת.
בקטיגוריה הראשונה, של הבדיקות המומלצות, נכללות הבדיקות לגילוי טיי-זקס (היחידה שמכוסה בסל הבריאות לכל האוכלוסייה), תלסמיה , סיסטיק-פיברוזיס, תסמונת ה-X השביר , דיסאוטונומיה משפחתית וקאנאוואן. עם זאת, המלצות האיגוד שונות בהתאם למוצא של בני-הזוג. להלן ההמלצות:
|
|
 |
|
 |
|
|
 |
|
 |
|
שני אשכנזים
|
|
|
 |
|
|
|
יהודים ממוצא אשכנזי צריכים לעבור לפחות ארבע בדיקות: סיסטיק-פיברוזיס, X שביר, דיסאוטונומיה משפחתית וקאנאוואן (בנוסף לטיי-זקס, שהיא, כאמור, חינם). שאר הבדיקות לא נמצאו ראויות להיות בגדר "מומלצות".
את ארבע הבדיקות הבאות ניתן לשקול כאשר מדובר בשני בני-זוג אשכנזים, לפי סדר חשיבות: מחלת בלום, פנקוני, מוקולופידוזיס מסוג 4 וגושה. שלוש המחלות הראשונות כלולות בקטיגוריה השנייה של איגוד הגנטיקאים, "בדיקות שניתן לשקול", ואילו גושה דווקא כלולה בקטיגוריה השלישית של "בדיקות שאין המלצה לבצע אותן", כיוון שמדובר במחלה שאינה חשוכת מרפא, שיש לה טיפול ושמאפשרת אורח-חיים סביר.
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
לא אשכנזים
|
|
|
|
|
|
|
ליהודים ממוצא לא אשכנזי מומלץ לעשות לפחות שתי בדיקות, X שביר וסיסטיק-פיברוזיס, עם כמה יוצאים מהכלל: בדיקת הסקר לסיסטיק-פיברוזיס אינה יעילה בעדות שבהן המוטציות לא ידועות כגון יוצאי תימן, עיראק, לבנון, סוריה, אתיופיה, הודו והרפובליקות המוסלמיות של בריה"מ לשעבר.
לבני-זוג ששניהם ממוצא צפון-אפריקני קיימות שתי בדיקות ש"ניתן לשקול אותן", לפי סדר החשיבות: פנקוני מסוג A ואטקסיה טלאנגיאקטזיה (AT). לבני-זוג שלפחות אחד מהם ממוצא תימני מומלץ לעשות בדיקה חדשה של מטאכרומטיק לואקודיסטרופי, שהיא מחלה נפוצה בעיקר בקרב יוצאי חבן (1:50 בקרב יוצאי תימן ו-1:10 בקרב החבנים), הגורמת לתוחלת חיים קצרה ולמוות בגיל 5-3.
לבני-זוג שלפחות אחד מהם ממוצא עיראקי מומלץ לעשות בדיקה חדשה לגילוי מחלת קוסטף, שגורמת לניוון נוירולוגי, ובעיקר לעיוורון בגיל צעיר. לבני-זוג שמוצאם מאגן הים התיכון (בעיקר יוון ואיטליה) מומלץ לעשות בדיקה לגילוי תלסמיה, מחלת דם תורשתית. המחלה מאופיינת בפגם של ייצור המוגלובין שמוביל לאנמיה, לטחול מוגדל ולאי-תקינות של מח העצם.
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
אשכנזי וצפון-אפריקני
|
|
|
|
|
|
|
אם לשני בני-הזוג יש גם מקור ממוצא אשכנזי וגם ממוצא צפון-אפריקני, הבדיקות המומלצות הן סיסטיק-פיברוזיס, X שביר, קאנאוואן ודיסאוטונומיה משפחתית. את חמש הבדיקות הבאות ניתן לשקול, לפי סדר חשיבות: פנקוני מסוג A, אטקסיה טלאנגיאקטזיה (AT), מחלת בלום, מוקולופידוזיס מסוג 4 וגושה.
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
"האחריות על בני-הזוג"
|
|
|
|
|
|
|
ומה לגבי בדיקות נוספות? זה בהחלט תלוי בכם. "יש מאות בדיקות שניתן לעשות היום", אומר ד"ר מתי גלסנר. אז למה רק בודדות מופיעות בהמלצות? מתברר שיש שלושה קריטריונים שהנחו את הגנטיקאים הישראלים בהחלטה אילו בדיקות לכלול במומלצות: האחד הוא מידת החומרה של המחלה, אם מדובר במחלה קשה וחשוכת מרפא או כזו שמובילה לתמותה בגיל צעיר, השני הוא מידת השכיחות של המחלה באוכלוסייה, כשאלה הנכללות במומלצות הן במידת שכיחות של לפחות 1:60 (כלומר סיכוי של פגם אחד לכל כ-15 אלף לידות), והשלישי הוא מידת הקלות של איתור הגנים האחראים למחלה. כשמדובר בגנים שקשה לאתר או לבודד ושאין חד-משמעיות בגילויים, אין זה ראוי להפוך את הבדיקה שלהם למומלצת.
כל זאת מטיל עליכם ההורים את הצורך להחליט מה אתם מעוניינים לעשות ומה לא, בעיקר כאשר הבדיקות הללו יקרות ואינן כלולות בסל הבריאות. כך למשל אורית, בת 36 מתל-אביב, קיבלה רשימה של בדיקות גנטיות שכדאי או אפשר לעשות. אנמיה מסוג פנקוני, שמופיעה בקטיגוריה השנייה של האיגוד, כלומר במסגרת ההגדרה "בדיקות שניתן לבצע", היתה אחת המחלות ברשימה.
"הרופאה אמרה שאין צורך שאעשה את הבדיקה הזאת", היא מספרת. "אבל אני החלטתי שאם כבר עשיתי כל מה שאפשר, זה יטריד אותי אם לא אכסה גם את האפשרות הזאת. בעלי אמר שאני סתם היסטרית, אבל החלטתי לעשות גם אותה. והנה, למרות השכיחות הנמוכה גילינו ששנינו נשאים של הגן החולה, ואחר-כך הייתי צריכה לוודא בבדיקת מי שפיר שהעובר לא קיבל את זה".
פרופ' שוחט בהחלט חושב שהאחריות הסופית היא על ההורים. "הרפואה לא יכולה לחייב את ביצוע הבדיקות המומלצות", הוא אומר. "גם כשמדובר בבדיקות מומלצות, צריך לזכור שמדובר בסיכוי של אחד לכ-10,000 או יותר לידות, והרבה אנשים מעדיפים אולי לקחת את הסיכון. אני לא יכול להגיד לזוג שיושב מולי מה הוא חייב לעשות. רופא שאומר דבר כזה מתיימר להיות אלוהים".
ובכל זאת, כדי לסייע להורים לקבל החלטה, פיתח פרופ' שוחט תוכנה ייחודית בשם "גנומטר", שבשלב זה נמצאת בשימוש רק בקופת-חולים הכללית, ושמאפשרת להזין את נתוני הרקע המשפחתי של זוגות המתכננים הריון כדי לבדוק אפשרות של נשאות לכ-20 מחלות גנטיות. "קיימת עדיין המון בורות, גם בקרב רופאי נשים, רופאי משפחה ואחיות, שלא יודעים על אילו בדיקות להמליץ", הוא אומר.
המטרה של התוכנה היא שאחות היושבת מול זוג שמבקש להתייעץ תוכל להזין את הפרטים האישיים שלהם ולספק פלט מדויק של הבדיקות המתאימות להם, בלי ליצור בלבול ולזרוק כל מיני שמות של מחלות או בדיקות שהיא שמעה עליהן, אבל בכלל לא מתאימות למוצא שלהם.
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
המחלות
|
|
|
|
|
|
|
אז מה הן בכלל המחלות הללו שבדיקות הסקר הגנטי אמורות לגלות? מאחר שהרשימה ארוכה, נתמקד בארבע מחלות שהבדיקות לגילוין הן בבחינת "מומלצות":
* תסמונת ה-X השביר היא הסיבה השכיחה ביותר לפיגור שכלי אצל בנים (אחד לכ-1,000 זכרים), אך יכולה להתרחש גם אצל בנות. הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כשהאם נשאית של המחלה, ולכן האם היא זו שצריכה להיבדק. אחת מכל 110 נשים בישראל היא נשאית של המחלה.
* סיסטיק-פיברוזיס היא מחלה תורשתית שמתבטאת בעיקר בדלקות ריאה חמורות וחוזרות, בעיות בספיגת המזון במעי, פיגור בגדילה ומליחות יתר של הזיעה. אחד מתוך כ-30 אנשים באוכלוסייה הבריאה בישראל נושא את הגן למחלה. הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כששני בני-הזוג נושאים את הגן החולה.
* מחלת הקאנאוואן היא מחלה תורשתית שנובעת ממחסור באנזים האחראי על פירוק של חומרים שומניים הנאגרים בתאי המוח. המחלה מאופיינת בהידרדרות נוירולוגית מהירה המתחילה מספר שבועות אחרי הלידה. בהמשך מופיעים סיבוכים הכוללים עיוורון, קשיות שרירים, התכווצויות ובעיות בליעה. בקרב יהודים אשכנזים אחד מכל 40 נושא את הגן למחלה. אצל יהודים לא אשכנזים המחלה נדירה. הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כששני בני-הזוג נושאים את הגן החולה.
* דיסאוטונומיה משפחתית היא מחלה תורשתית המאופיינת בהפרעה בתפקוד מערכת העצבים האוטונומיים, האחראית על איזון החום, לחץ הדם, הדופק, התגובה לכאב, הפרשת הדמעות והטעם. החולים במחלה לרוב לא מצליחים לעבור את העשור השלישי לחייהם. הפגם הגנטי הגורם לדיסאוטונומיה משפחתית מצוי בעיקר אצל אשכנזים, ושכיחות הנשאים למחלה מוערכת באחד ל-25 בניאדם באוכלוסייה הבריאה ממוצא זה. הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כששני בני-הזוג נושאים את הגן למחלה.
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
ואם מגלים נשאות?
|
|
|
|
|
|
|
בדיקות הסקר מבוצעות במימון עצמי פעם אחת, ואין צורך לחזור עליהן בכל הריון מחדש. מרבית המחלות הגנטיות הן כאלה שבהן הסיכוי של העובר לחלות במחלה קיים רק אם שני בני-הזוג הם נשאים של הגן. משום כך תחילה נבדק רק אחד מבני-הזוג, ורק אם הוא נמצא נשא של הגן האחראי למחלה נבדק גם בן-הזוג השני. אבל גם אם שני בני-הזוג נמצאו נשאים של אחת מהמחלות הגנטיות, קיים סיכון של 25 אחוז בלבד בכל הריון ללידה של ילד חולה במחלה.
כדי לבדוק אם העובר עצמו חולה במחלה ניתן לבצע בדיקת סיסי שליה בשבוע 12-10 של ההריון, או בדיקת מי שפיר בשבוע 20-16 של ההריון. היתרון של בדיקת סיסי השליה היא שניתן לבצע אותה מוקדם יותר. החיסרון שלה הוא שהסיכון להפלה בבדיקה זו כפול מהסיכון בבדיקת מי שפיר (אחוז סיכון להפלה בסיסי שליה לעומת חצי אחוז סיכון במי שפיר). לבני-זוג ששניהם נמצאו נשאים לאותה מחלה ניתן להציע גם אבחון טרום-השרשה, כלומר לפני ההפריה. משום כך מומלץ לעשות את הבדיקות הגנטיות לפני הכניסה להריון.
סיבה נוספת לכך שכדאי לעשות אותן לפני ההריון היא משך הזמן שלוקח לתשובות להגיע, שלפעמים יכול להתארך עד לכארבעה שבועות. ולמרות זאת, סקר שערכה קופת-חולים הכללית ביוני האחרון מצא כי יותר ממחצית מהנשאלים שעברו בדיקות גנטיות (כ-52 אחוז ) עברו אותן במהלך ההריון ולא לפניו.
| | | | | |
|
|
| |
|
| |
|
|
|
