בגן האם
למה צריך בדיקות סקר גנטיות, כמה מומלץ לבצע ועל אילו עדות יש הכי הרבה נתונים?
בשנים האחרונות חלה התפתחות מהירה בהבנת הבסיס הגנטי במספר גדול של מחלות תורשתיות, חלקן קשות וחשוכות מרפא עם תמותה ותחלואה מוקדמים. הבנה זו מספקת כלים לאבחנה של מחלות תורשתיות, ולזיהוי נשאים למחלות אלו.
בדנ"א שלנו קיימים גנים "פגומים" העלולים להביא למחלות, שחלקן יכול לבוא לידי ביטוי רק בדור הבא. מצב זה, הקרוי "נשאות" מתייחס למצב שבו באדם בריא נמצא שינוי גנטי סמוי בגן מסוים (מוטציה). כאשר לאותו אדם יש את הגן האחראי למחלה אך הוא איננו חולה במחלה, הוא נקרא נשא של המחלה.
בדיקות סקר גנטיות הן בדיקות המוצעות לזוגות (לפני ההיריון או במהלך שלביו הראשונים) שאין להם כל סיפור משפחתי של מחלה תורשתית, פיגור שכלי או מום מלידה.
מטרת בדיקות הסקר הגנטי באוכלוסייה היא לאתר נשאים למחלות קשות, ובמיוחד לאתר זוגות בסיכון, לפני שייוולד להם צאצא החולה באחת המחלות הנבדקות. בדרך זו ניתנים בידי הנבדקים הכלים לקבלת החלטות לפני נישואים, לתוכניות פריון, לאבחון טרום לידתי או לניהול הריון.
איגוד הגנטיקאים ממליץ כיום על ביצוע של מספר בדיקות סקר גנטיות לכלל הציבור. בחירת סוג הבדיקות ומספרן – מושפעת מהמוצא האתני-עדתי של שני בני הזוג.
רוב המחלות הנבדקות הן "רצסיביות" – כלומר, כאשר שני ההורים נושאים את הגן הפגוע, קיים סיכוי של כ-25% שהתינוק יקבל גן פגוע משני ההורים, ויחלה במחלה.
בנוסף, בשאר המקרים ייתכן סיכוי של 25% שהתינוק יהיה בריא ולא ישא את הגן הפגוע (במידה והתינוק מקבל מכל הורה את הגן התקין שלו), וקיים סיכוי של 50% שהתינוק יהיה בריא אך נשא של המחלה, בדיוק כמו ההורים. ולכן, הנוהל המקובל הוא שאם הורה אחד נבדק ולא נמצא אצלו שינוי בגן, אזי אין צורך בבדיקת בן הזוג שלו גם כן.
בתסמונת ה- X השביר צורת ההורשה הנה שונה, והעברת המחלה בדור הראשון היא על ידי האם בלבד. הגן הפגוע בתסמונת זו,FMR1, מצוי בקצה הזרוע הארוכה של כרומוזום X, ומועבר על-ידי האישה לצאצאים.
בדיקות הסקר שמתבצעות הן בדיקות דם. למרות שבדיקות אלו מיועדות לזוגות המתכננים היריון, גם אם ההיריון כבר החל, עדיין ניתן לבצע את הבדיקות. את הבדיקות מבצעים פעם אחת בלבד, אך לפני כל היריון עתידי מומלץ להתעדכן באשר לבדיקות סקר חדשות ו/או מוטציות חדשות שנוספו.
בנוסף, מכיוון שלמציאת גן פגום בנבדק או נבדקת יש השלכות אפשריות גם על בני משפחה אחרים, רצוי ליידע בני משפחה הנמצאים גם הם בסיכון, על תוצאות הבדיקה. מאחר ואת תסמונת ה- X השביר יש לבדוק רק אצל האישה (שאר הבדיקות יכולות להתבצע על ידי שני בני הזוג), מקובל לבצע גם את יתר הבדיקות בדגימת דם הנלקחת מהאישה.
לרוב, זוגות המתכננים היריון או נמצאים כבר בתהליך של היריון פונים ליועץ גנטי בקופת החולים או במכון הגנטי בכדי לקבל יעוץ לגבי המחלות הרלוונטיות אליו (בהתאם למוצא).
במצבים בהם ישנם נישואים בין קרובי משפחה (קרבת דם), רקע משפחתי של מחלה גנטית, או בזוגות שיש להם כבר ילד הסובל מהפרעה גנטית – ישנו סיכון גבוה יותר ללקות במחלות גנטיות משאר ביתר האוכלוסייה. במצבים אלה ניתן ייעוץ פרטני ומותאם לפי המוצא והמחלה הגנטית שאותה בני הזוג נושאים.
בכל מקרה, במידה וידוע במשפחה על מחלה גנטית, פיגור שכלי, מומים מולדים, עיוורון, חירשות או פטירה של תינוקות או ילדים – רצוי לידע את הצוות הרפואי, מכיוון שמחלות רבות אחרות ניתנות לאבחון שלא במסגרת הסקר ודורשות ברור משפחתי ומעבדתי ספציפי.
במידה ובמהלך הבדיקות מתברר כי קיים סיכוי גבוה להפרעה גנטית בעובר, בני הזוג יופנו לייעוץ גנטי ולבדיקות נוספות (בדיקת מי שפיר או בדיקת סיסי שליה) בכדי לברר האם העובר אכן סובל מן ההפרעה הגנטית.
מכיוון שקיימת שונות רבה בחומרת המחלות הניתנות לבדיקה ובשכיחותן בעדות השונות שבאוכלוסייה, המחלות מחולקות למספר קבוצות, לפי שכיחות הנשאות וחומרת המחלה.
בדיקות גנטיות המומלצות לביצוע כיום:
X שביר- מומלץ לכולם
ציסטיק פיברוסיס – מומלץ לכולם, למעט: יוצאי סוריה, לבנון, הודו, אתיופיה, רפובליקות מוסלמיות של ברה"מ לשעבר
SMA- מומלץ לכולם
דיסאוטונומיה משפחתית- מומלץ ליוצאי אשכנז ובלקן
קנאוון- מומלץ ליוצאי אשכנז
קוסטף (3MGA)- מומלץ ליוצאי עיראק
Metachromatic Leukodystrophy MLD - מומלץ ליוצאי תימן
טי זקס- מומלץ ליוצאי אשכנז וצפון אפריקה. נעשית לרוב בדמו של בן הזוג - במסגרת יחידות משרד הבריאות.
מחלת נימן פיק A
אנמיה מסוג פנקוני C
חסר אנטי-טריפסין A1AT
תסמונת בלום
מוקוליפידוזיס ML IV ) 4 )
מחלת אגירת גליקוגן 1a
תסמונת אשר [1F]
ניוון שרירים (Nemaline )
מחלת Maple Syrup Urine - MSUD
אטקסיה טלנג'יאקטאזיה- ביוצאי מרוקו
אנמיה מסוג פנקוני A
אגירת גליקוגן מסוג 3
MLC1 (מגלנצפליק לאוקואנצפלופטי)- ביוצאי לוב
יש להדגיש כי בנוסף לרשימה הנ"ל ישנן כיום מחלות גנטיות נוספות בכלל האוכלוסייה ובעדות מסוימות בפרט, שהבסיס המולקולרי שלהן ידוע.
עם זאת, בדיקות סקר למחלות אלו אינן מומלצת בשלב זה באופן גורף לכלל הציבור מסיבות שונות: חלק מהמחלות אינן חמורות, חלקן מאופיינות בהופעת המחלה בגיל מבוגר, ובאחרות- אמינות בדיקת הנשאות בשלב זה אינה עומדת בסטנדרטים הנדרשים.
בין הבדיקות הללו ניתן למצוא את הבדיקות למחלת גושה, חרשות לא תסמונתית (קונקסין26 ו- 30), לבקנות, ניוון שרירים (שהגן האחראי לו הוא דיספרלין), פניל-קטונוריה (PKU), קדחת ים תיכונית (FMF), ועוד.
ההמלצות לגבי הבדיקות המוצעות משתנות מפעם לפעם, לאחר בחינה מתמדת של הנתונים ונוכח ההתפתחויות המדעיות בתחום זה. בדיקות הסקר לתלסמיה מבוצעות באמצעות ספירת דם בקופת חולים וטיפות החלב.
מומחה ברפואת ילדים, מומחה בהמטולוגיה ואונקולוגיה של ילדים, המרכז לבריאות הילד (ארמון), חיפה. משתלם במכון הגנטי ברמב"ם
נא להמתין לטעינת התגובות
