עובר בגנים מעבר להשקעה הכספית הגדולה, בדיקות גנטיות במהלך ההריון מביאות עימן גם לחצים רבים ומתח עצום. אילו בדיקות הרופאים ממליצים לעבור ומה עושים אם חלילה מתגלה גן פגום רותי קדוש 07/01/04 לצול הטלפון בביתה של טלי, 29, מתל אביב העיר אותה משנתה בשעת בוקר מוקדמת. מעברו השני של הקו היה הרופא שלה, שבישר לה כי התגלתה בעיה בתוצאות בדיקות הדם שביצעה בתחילת ההריון. "בהתחלה אמרו שגילו לי מוטציה בדם", היא נזכרת. בהמשך התברר שהיא נשאית של גן A1 AT, שעלול לפגוע בכבד ובריאות של העובר. בימים הראשונים עוד הצליחה טלי לשמור על קור רוח. הוסבר לה שהאפשרות שגם בעלה יהיה נשא של הגן זניחה לחלוטין, ורק אם שני בני הזוג נשאים, קיים סיכוי של 25 אחוז שייוולד ילד חולה. אבל למרבה הצער, בדיקות הדם של בעלה גילו שגם הוא נשא של אותו הגן. "נאמר לנו שלמחלה יש שני סוגים. אני נשאית של גן S, מהסוג הקל, ובעלי נושא את גן Z, שהוא מהסוג הקשה, כך שהמצב שלנו אינו חד משמעי". היום טלי נמצאת בחודש השישי להריונה, ומחכה לתוצאות בדיקת מי השפיר. מאז תחילת ההריון היא ביצעה 12 בדיקות גנטיות, ומאחר שקופות החולים לא מממנות את מרבית הבדיקות, השקיעו טלי ובן זוגה אלפי שקלים בביצוען. "בכל פעם יש עוד בדיקות, והפיתוי לבצע אותן הוא גדול", היא אומרת בחרדה, "יש רופאים שאומרים לי שהמצב שלי הוא קל ושאין לי ממה לחשוש. אז למה הייתי צריכה את כל הלחץ הזה? וכאילו שכל זה לא היה מספיק, גם הוספתי שתי בדיקות גנטיות לחירשות ולעיוורון. אני כל הזמן שואלת את עצמי מה יהיה אם חלילה יגלו שהתינוק חירש. האם זאת סיבה להפיל את העובר? האם אי אפשר לגדל ילד במצב כזה? ". מי שפיר או סיסי שליה? מדי יום נולדים בישראל 12 תינוקות בעלי תסמונות נדירות, ולפי אומדן של משרד הבריאות חיים בארץ כ-65,000 בעלי תסמונות שונות, המהווים אחוז אחד מהאוכלוסייה. המגוון הרחב של הבדיקות הגנטיות מאפשר לצמצם את מספר הלידות של ילדים פגועים, כאשר שתי הבדיקות העיקריות והמועילות ביותר הן שקיפות עורפית וחלבון עוברי. בספרו "הכל גנטיקה" (הוצאת דיונון) מקדיש פרופ' מוטי שוחט, מנהל המחלקה הגנטית במרכז הרפואי רבין, קמפוס בילינסון, פרק נרחב לבדיקות הגנטיות לקראת ובמהלך ההריון. הבדיקות, מבהיר פרופ' שוחט, מבוצעות באמצעות בדיקת דם בראשית ההריון הראשון, ותוצאותיהן יעילות גם בהריונות הבאים. עם זאת, ניתן לבצע את הבדיקות גם קודם לכן, בדומה לנוהג הקיים בציבור הדתי, שם נבדקים בני הזוג עוד בטרם סוכם על השידוך. "זו צורת המניעה הכי טובה מפני מחלות גנטיות", אומר שוחט. פרופ' ישראל מייזלר, מנהל היחידה לאולטרה-סאונד במרכז לרפואת נשים במרכז הרפואי רבין, קמפוס בילינסון, ממליץ לבצע בדיקות מי שפיר וסיסי שליה, שתוצאותיהן מלמדות האם העובר לוקה בתסמונת דאון או סובל מבעיות אחרות. לדבריו, למרות שהתוצאות המתקבלות מבדיקות אלה זהות, קיים הבדל בזמן ביצוע הבדיקה, האופן והסיכון הכרוך בה. "בדיקת מי שפיר מתבצעת בין 20-16 שבועות להריון, על-ידי החדרת מחט לחלל מי השפיר ושאיבת מי שפיר. תוצאותיה מתקבלות כעבור כשלושה שבועות. בדיקת סיסי שליה מתקיימת בשבוע 12-10 להריון . דרך הנרתיק או הבטן שואבים מסיסי השליה, והתשובה מוכנה כעבור שלושה ימים". - מהם הסיכונים בשתי הבדיקות? פרופ' מייזלר: "בדיקת מי שפיר יכול לעשות כל רופא גינקולוג. הסיכון להפלה עקב זיהום עלול להתרחש עד שבוע לאחר הדיקור, ונאמד באחד מכל 300 דיקורים. בדיקת סיסי שליה דורשת מיומנות רבה מהרופא והסיכון להפלה נאמד באחד מכל מאה דיקורים. יתרונה של בדיקת סיסי השליה, שהיא נערכת בשליש הראשון של ההריון, ואם מאתרים בעיות בעובר, אפשר לבצע גרידה. אם נמצאת בעיה בבדיקת מי השפיר, הפסקת ההריון מתבצעת כבר בחודשי הריון מתקדמים". " ביצעתי את כל הבדיקות כדי למנוע סבל מיותר מהתינוק שייוולד ומסביבתו", מצהירה שירה, 33, תושבת מרכז הארץ ואם לילד בן ארבע וחצי ותינוק בן 11 חודשים. שירה מצפה ללידת בנה השלישי, בעוד כשלושה חודשים. לפני כשנתיים, כשהיתה בתחילת ההריון השני שלה, ולאחר שביצעה מספר בדיקות שתוצאותיהן העידו שהכל בסדר, החליטה, בגלל תחושת בטן חזקה, לבצע גם בדיקת מי שפיר. תוצאות הבדיקה שהתקבלו במהלך חופשה משפחתית הבהירו, שהעובר סובל מתסמונת הקרויה מוזאיקה, שעיקרה פגיעה בספירת הכרומוזומים (לא תסמונת דאון), וביטויה הן בעיות קשב ולמידה, בעיות בפוריות ועוד. למרות שהעובר ברחמה היה זכר, (לרוב התסמונת פוגעת בנקבות), ומסקנות הבדיקות הנוספות לא היו חד משמעיות, העדיפו שירה ובעלה שלא לקחת סיכון מיותר. במיוחד לאחר שהגנטיקאי שאיתו התייעצה אמר לה במלים מפורשות: "במקומך הייתי עושה הפלה". " היו לי כמה ימים של התלבטויות ובירורים, כי הייתי כבר בחודש השישי, אבל הבטיחו לי שבלידה המזורזת העובר ייוולד מת. לצערי, זה לא היה כך, ונולד תינוק מושלם במשקל חצי ק"ג, שעוד המשיך לחיות כ-20 דקות מחוץ לרחם. זה היה קשה, אבל הייתי שלמה לחלוטין עם מה שעשיתי. גם העובדה שאני באה מרקע דתי לא שינתה את דעתי, וכיום אני מטיפה לנשים להיבדק ולעשות את המקסימום כדי ללדת ילדים בריאים ולחסוך סבל מכולם". לפני ימים אחדים קיבלה עו"ד גלית קרן, 30, אמא לשני ילדים, בן ארבע ובת שנה וחצי, את תוצאות בדיקת מי השפיר, ולמרות שהיא כבר בחודש השישי, מבחינתה זהו הרגע בו ההריון שלה מתחיל. "ההריונות שלי קצרים, כי עד שאני לא מקבלת את תוצאות הבדיקות אני מתעלמת מהם", היא אומרת. גלית היא נשאית של ה-X השביר , גן העלול לגרום לפיגור שכלי אצל העובר. "זהנודע לי בבדיקות שגרתיות של ההריון הראשון. לא הבנתי במה מדובר, וכשהתחלתי להתעניין ולקרוא חומר בנושא נכנסתי לדיכאון, עד שהתברר שהעובר בריא. בהריון השני כבר עשיתי סיסי שליה, וממש חששתי, כי כבר ידעתי שאני נשאית. בהריון הנוכחי פספסתי את מועד בדיקת סיסי השליה, ולכן נאלצתי לעשות מי שפיר. בעלי החביא לי את ספרי ההריון, כי כל הזמן קראתי את הפרק על לידה מוקדמת והרגשתי נורא", היא מגלה. - מה היית עושה לו היה מדובר בתוצאה גבולית? "הייתי מפילה. לידה של ילד מפגר עלולה להרוס את המשפחה. בסך הכל אני צעירה, לא עברתי טיפולי פוריות כדי להרות, אז למה לי? בינתיים הכל הלך בסדר עם שלושה הריונות ואני רוצה עוד". סיגל וגיל פארן מגדרה, עמדו בפני דילמת הגן הפגום - והחליטו אחרת. הם הורים לשלושה ילדים, עידו 10 וחצי, עמית 7, ועומר בן שנה וחודשיים. עידו ועומר חולים במחלת גושה, ואילו עמית הוא נשא של הגן. כשעידו היה בן שנתיים וחצי הוא אובחן, במקרה, כחולה במחלה. הרופא שבדק אותו גילה שהטחול והכבד שלו מוגדלים וחשד שמדובר בגושה, הנובעת מחוסר באנזים לפירוק שומנים. בעקבות הממצאים נבדקו גם סיגל וגיל, ונמצא שהם נשאים של הגן. כשעידו הגיע לגיל ארבע הוא החל לקבל טיפול רפואי אנזימי חליפי באמצעות עירוי תוך ורידי, "סרזיים" CEREZYME של "ג'נזיים ישראל", חברה המתמחה בפיתוח פתרונות רפואיים למחלות גנטיות נדירות. עידו מקבל פעם בשבועיים עירוי מיוחד, ואביו, שמטפל בו בבית בשלוש השנים האחרונות מצהיר: "אנחנו נחשבים משפחה חריגה לטובה". " כשהתברר שעידו חולה זה היה מפחיד ומבהיל, אבל אחר-כך התברר שהשד לא כל-כך נורא, ושלילד יש בעצם חיים רגילים לגמרי", אומרת סיגל. - מהי עלות הטיפול? "30 אלף שקל בחודש, בסבסוד המדינה. אילו היינו אמורים לממן את התרופה מכיסנו, זו בהחלט היתה דילמה קשה, איך משפחה יכולה לממן סכום כזה כל חודש? ". - איך עברתם את שני ההריונות הבאים? "רק בהריון של עומר אפשר היה לבצע בדיקת מי שפיר לאיתור הגן והתקבלה תשובה חיובית. הלכנו לבדיקה בהחלטה, שגם אם העובר נושא את הגן, אני לא מבצעת הפלה. אומנם זה סטר לנו בפרצוף, אבל מיד אחר-כך הבנו שאנחנו כבר יודעים איך להתמודד עם המחלה ולא צריך להילחץ. נכון שעלולים להיות גם מצבים קשים כתוצאה מהמחלה, ויש אנשים שכרתו להם טחול ואחרים שסובלים מבעיות עצב, אבל אומרים שילדי גושה הם בעלי איי-קיו גבוה ויכולות גבוהות, אז הגענו למסקנה שאנחנו לא רוצים לאבד את זה". לא לוקחים סיכונים "תפקיד הרופא הוא להסביר לבני הזוג את ממצאי הבדיקות, כדי שהם אלה שיוכלו בסופו של דבר לקבל את ההחלטה המתאימה להם", אומר פרופ' שוחט, "במצבים בהם מתגלים מומים קשים לא קיימת התלבטות באשר להפסקת ההריון, אבל הציבור הישראלי לא מוכן לקחת סיכונים גם כשמדובר בתוספת סיכון קלה לפיגור שכלי, לדוגמה, ומיד מבצעים הפסקת הריון". " כשאני מבצע הפסקות הריון בעקבות גילוי מומים בעובר אני שומע את ההתלבטות של הנשים", אומר פרופ' מייזלר, "אבל גם כשמדובר באיכות חיים ולא בשאלת חיים, אם אנחנו מוצאים למשל מומים שאפשר לחיות איתם, כמו שפה וחך שסועים, חירשות וגמדות, הישראלים עדיין דורשים לבצע הפסקת הריון. זה קשה, אבל אנחנו לא אמורים לפתור את הדילמות האלה. אגב, במדינות אירופה ובארצות הברית פתרו את זה על ידי איסור על ביצוע הפלות מעבר ל-24 שבועות הריון. בארץ מותר לבצע הפלה עד סוף ההריון (ישנה ועדת על להפסקת הריונות מטעם משרד הבריאות, שמחליטה על הפסקות הריון מעבר ל-23 שבועות בהריון - ר.ק .) ". אביבה הררי החליטה לעמוד בראש עמותת "איתן", האיגוד הישראלי לתסמונות נדירות, לאחר שנולד לה נכד עם תסמונת נדירה. האיגוד, לדברי הררי, משמש "מכוון תנועה" לנזקקים, מספק מידע על התסמונות, מפנה למכונים גנטיים, מקיים קבוצות תמיכה בין החולים ובני המשפחה ומייעץ מול הביטוח הלאומי. בעמותה אלף חברים והיא מעניקה סיוע ושירות לאלפי אנשים. "אני מודעת לכך שלא ניתן לבצע בדיקות ל-5,000 מחלות ", אומרת הררי, "אבל יש משפחות משכבה סוציואקונומית נמוכה, שלמרות שקיים אצלן סיכון, הן אינן מבצעות את הבדיקות הגנטיות המתבקשות-אם משום שאין להן זמן וכסף או שהן מתכחשות למצבן, וכך נוצרים עוד סיפורים נוראיים. יש מספיק פערים בחברה, ואם נוסיף לזה את המצוקה שמביאות המחלות הגנטיות, המחיר הוא כבד מדי. אני לא מאחלת לאף אחד לעבור המחלות הגנטיות תסמונת ה-X שביר (Fragile X): הסיבה השכיחה השנייה לפיגור שכלי. הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כשהאם נשאית של הגן. בישראל אחת מכל 150 נשים נשאית. סיסטיק פיברוזיס (C.F): מחלה המתבטאת בדלקות ריאה חמורות, בעיות ספיגת מזון במעי, פיגור בגדילה ומליחות יתר של הזיעה. אחד מכל 30 אנשים בישראל נושא את הגן למחלה. הסיכון ללידת ילד חולה קיים כששני ההורים הם נשאים של הגן (הסיכוי: 1 מתוך 2,500 לידות אצל בני זוג ממוצא אשכנזי). קנוון (Canavan): מחלה שנובעת ממחסור באנזים האחראי על פירוק חומרים שומניים בתאי המוח. מתאפיינת בהתדרדרות נוירולוגית מהירה זמן קצר לאחר הלידה, בתוספת סיבוכים כמו עיוורון, קשיות שרירים, התכווצויות ובעיות בליעה. אחד מכל 40 אשכנזים נושא את הגן. הסיכון ללדת ילד חולה קיים כששני בני הזוג נושאים את הגן (1 מתוך 10,000 לידות ). דיסאוטונומיה משפחתית (Familial Dysautonomia F.D): מחלה המתאפיינת בהפרעת התפקוד של מערכת העצבים האוטונומית, שאחראית על איזון החום, לחץ דם, דופק, תגובה לכאב, הפרשת דמעות, טעם ועוד. המחלה עלולה להופיע בגיל הינקות. אחד מתוך 30 אשכנזים נושא את הגן. הסיכון ללידת ילד חולה קיים כששני בני הזוג נושאים את הגן (1 מתוך 3,700 לידות ). טיי זקס (Tay Sachs): מחלה ניוונית של המוח, הגורמת למוות בגיל שנתיים. שכיחה בקרב בני זוג ממוצא אירופי או מצפון אפריקה. אחד מכל 30 אנשים ממוצא אשכנזי נושא את הגן, ושני ההורים צריכים לשאת אותו כדי שייוולד ילד חולה. מדובר בבדיקה הנפרדת משאר הבדיקות הגנטיות. היא מומלצת לכל העדות וממומנת על-ידי משרד הבריאות. פנקוני (Fanconi): מחלה שמתבטאת בחוסר בתאי דם אדומים (אנמיה) ושל תאי דם אחרים. אחוז גבוה מהלוקים בה חולים בסרטן הדם בגיל צעיר. אחד מכל 70 איש ממוצא אשכנזי נושא את הגן. הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כששני בני הזוג נושאים את הגן (1 ל-20,000 לידות ). בלום (Bloom): מחלה הגורמת לאיחור בגדילה, רגישות יתר לקרני שמש, חסר חיסוני ועקרות אצל גברים. אחד מתוך 100 אשכנזים נושא את הגן למחלה, והסיכון ללדת ילד חולה קיים רק כששני בני הזוג נושאים את הגן. (סיכוי של 1 ל-40,000 לידות ). מוקוליפידוזיס (ML4): מחלת אגירה שמתבטאת בשינויים מהירים בעיני התינוק, כמו פזילה, עכירות בקרנית, ניוון רשתית, רפיון שרירים ואיחור בהתפתחות. אחד מתוך 100 אשכנזים נושא את הגן. ילד חולה ייוולד רק כששני בני הזוג נושאים את הגן (1 מתוך 40,000 לידות ). אטקסיה טלנגיאקטזיה (Ataxia Telangiectasia A.T): מחלה שפוגעת במספר רב של מערכות, ניוון מתקדם של המוח הקטן, אי-יציבות בהליכה וכשל מתקדם במערכת החיסון. שכיחותה גבוהה בקרב יוצאי מרוקו ואחד מתוך 70 אנשים נושא את הגן. הסיכון ללדת ילד חולה הוא רק כששני ההורים נושאים את הגן (1 ל-20,000 לידות ). נימן-פיק (Niemann-Pick): מחלת אגירה בעלת כמה דרגות חומרה, שגורמת לניוון מתקדם של מערכת העצבים המרכזית, פיגור, ניוון מוחי והגדלה של הטחול והכבד. החולים בה נפטרים בגיל שנה, ואחד מתוך 90 איש ממוצא אשכנזי נושאים את הגן. הסיכון ללדת ילד חולה קיים רק כששני ההורים נושאים את הגן (1 ל-36,000 לידות ). קוסטף (Costeff): מחלה הגורמת לניוון עצב הראיה ולנוקשות השרירים, חוסר יציבות בהליכה, וסימנים נוירולוגיים נוספים. אחד מתוך 10 אנשים ממוצא עיראקי נושא את הגן. הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כששני ההורים נושאים את הגן (1 ל-400 לידות ). גושה (Gaucher): מחלה הנובעת מחסר באנזים האחראי על פירוק שומנים מיוחדים שנאגרים בתאים. מתאפיינת בטחול וכבד מוגדלים, ולפעמים גם בפגיעה בעצמות. לחלק מהחולים לא ייגרמו בעיות רפואיות ניכרות ומידת החומרה של המחלה ניתנת לחיזוי לפי סוג הפגם שבגן. אחד מתוך 15 אשכנזים נושא את הגן למחלה, והסיכון ללדת ילד חולה קיים כששני בני הזוג נושאים אותו (1 ל-1,000 לידות ). הנתונים באדיבות המחלקה הגנטית במרכז הרפואי רבין. מחיר סל הבדיקות בהתאם לנתוני משרד הבריאות, בכל שנה מתבצעות בישראל 20 אלף בדיקות גנטיות לפני הלידה, לאבחון מחלות או מומים בעובר. 10,000 מהן מבוצעות על חשבון משרד הבריאות, 5,000 על חשבון קופות החולים ועוד 5,000 בדיקות באופן פרטי. עלות הבדיקות למשרד הבריאות והביטוח הלאומי היא כ-16-15 מיליון שקל בשנה. משרד הבריאות מממן בדיקות מי שפיר לגילוי תסמונת דאון לנשים מעל גיל 35. מתחת לגיל הזה, ורק במקרה של סיכון מוגבר, הבדיקות נעשות על חשבון קופות החולים. סל שירותי הבריאות מממן בדיקות נוספות, כמו בדיקות לגילוי מומים פתוחים ומחלות תורשתיות לאחר ייעוץ גנטי, סקירת מערכות עובר, אקו לב עובר ובדיקה לזיהוי מוקדם של מומים בעובר. הבדיקות לחלבון עוברי ולשקיפות עורפית ניתנות בהשתתפות עצמית. סל הבריאות לאוכלוסייה בסיכון כולל בדיקות טיי זקס, טלסמיה וסקירת מערכות. בדיקות נוספות לאוכלוסייה זו, כמו X שביר ו-C.F ניתנות בהסדרים של ביטוח משלים בקופות החולים. חבילת הבדיקות הגנטיות הנוספות בקופות החולים כוללות בדיקות לשש מחלות: X שביר, C.F, קנוון , בלום, גושה ופנקוני. בקופת חולים "כללית" מקבוצת "שירותי בריאות כללית" מחיר חבילת הבדיקות הוא 1,290 שקל . לחברי "כללית מושלם" המחיר הוא 684 שקל. בקופת חולים "לאומית" מחיר כל בדיקה גנטית היא 300 שקל. למבוטחי שב"ן (שירותי בריאות נוספים) בקופת חולים "לאומית", מחיר כל בדיקה בנפרד הוא 150 שקל, ומחירה של כל החבילה 700 שקל. ב"מכבי שירותי בריאות" מבוטחות הקופה זכאיות להשתתפות "מגן זהב" בבדיקות הגנטיות X שביר, C.F, גושה , וקנוון (הנעשות במעבדות פרטיות), בעלות של 50 אחוז מההוצאות ועד תקרה של 590 שקל עבור כולן. מבוטחות הקופה בעלות "מגן זהב" יכולות לבצע את סל שש הבדיקות במעבדות "מכבי", בעלות של 600 שקל. כל בדיקה נוספת עולה 150 שקל. בקופת חולים "מאוחדת" הבדיקות הגנטיות לבעלי ביטוח משלים "מאוחדת עדיף" נערכות במכונים הקשורים עם הקופה, ובעלות של 150 שקל לכל בדיקה. הבדיקות המומלצות אצל בני זוג ששניהם ממוצא אשכנזי, הבדיקות המומלצות: סיסטיק פיברוזיס, X שביר, מחלת קנוון, דיסאוטונומיה משפחתית. אצל בני זוג ששניהם ממוצא צפון אפריקני, הבדיקות המומלצות: סיסטיק פיברוזיס, X שביר. אצל בני זוג שלפחות אחד מהם הוא ממוצא עיראקי או תימני, הבדיקה המומלצת: X שביר. לזוגות אחרים מומלץ לבצע בדיקות לגילוי סיסיטיק פיברוזיס ו-X שביר . לאחר ייעוץ גנטי, ישנה אפשרות לבצע בדיקות נוספות: דיסאוטונומיה משפחתית, גושה, אטקסיה טלנגיאקטזיה, קוסטף, בלום, פנקוני, אנטיטריפסין וקונקסין 26. הנתונים - באדיבות המחלקה הגנטית במרכז הרפואי רבין. ÷ את זה r u t i k @ m a a r i v . c o . i l