תיבת פנדורה גנטית
רופאים אמריקנים החלו להשתמש בבדיקה גנטית חדשה לנשים הרות, שמאפשרת לזהות מספר עצום של 150 הפרעות גנטיות. אך הבדיקה מעוררת מחלוקת ובעיקר חשש מפני בלבול וחרדה מיותרים אצל ההורים
במסגרת הבדיקה נעשה שימוש ב"שבבים גנטיים" על מנת לזהות ואריאציות כרומוזומליות יותר עדינות מאלה שמזוהות בבדיקות הסטנדרטיות. נגד הבדיקה הועלתה ההאשמה שהיא צעד נוסף בדרך לחברה שמבקשת לסלק ממנה אב-נורמאליות, ולחפש אחר הילדים המושלמים.
התומכים בבדיקה טוענים שהיא תאפשר לזוגות לרתום את הטכנולוגיה המולקולארית החדישה ביותר למיגור התסמונות הגנטיות הקשות ביותר. במקרים מסוימים היא תחסוך מההורים את הדאגות לאחר שתוכיח כי העובר בריא, ובמקרים אחרים היא תאפשר לזוגות לסיים הריונות בשלבים מוקדמים, או לחילופין, להכין את עצמם לקראת הילד החריג שבחרו להביא לעולם.
המבקרים, לעומת זאת, טוענים שהבדיקות לא אושרו לאחר בחינה יסודית, ושהן עלולות לגרום לעוגמת נפש רבה, למשל במקרים שבהם תוצאות מטעות יעוררו בזוגות פחדים ודאגות מיותרים, ואולי אף יובילו לוויתור על עוברים בריאים.
בנוסף, יש מי שמודאג מכך שהטכנולוגיה החדשה תתפתח במהירות ותשמש לאיתור סַמָנים גנטיים, שמשמעותם סיכון מוגבר למחלות שתופענה בשלב מאוחר יותר של החיים; סרטן, סוכרת, השמנה, התמכרות, מחלות נפשיות ומצבים בריאותיים נוספים. אלו מציינים שבעתיד, בדיקות דומות תאפשרנה לבחון עוברים לפי קריטריונים הקשורים ליופי, לאישיות ולאינטליגנציה.
"זו תיבת פנדורה קלאסית", אומרת לסלי ביסקר מהמכון האמריקני הממשלתי לחקר הגנום האנושי. "כמו כל טכנולוגיה בעלת עצמה, גם הטכנולוגיה הזו פותרת בעיות מסוימת, אך במקביל יוצרת אחרות". לדבריה, האופן שבו עושים בטכנולוגיה הוא שיכריע האם היא תהיה 'טובה' או 'רעה'.
הבדיקה החדשה הוצגה בפני הציבור בתקופה שבה נערך דיון אינטנסיבי סביב בדיקות הסקר לתסמונת דאון, המאפשרות לאבחן את התסמונת באמצעות דגימת מי שפיר או סיסי שליה. הבדיקה החדשה, שמכונה CGH Comparative genomic hybridization (הכלאה גנטית השוואתית), נסמכת על 'מערכי-מיקרו', או 'שבבי גנים', שמאפשרים את איתורם של עשרות תסמונות אשר אינן ניתנות לזיהוי באמצעות בדיקות הסקר הסטנדרטיות.
על אף שמומחים רבים סבורים שרופאים צריכים להמתין לתוצאות המחקר של וואפנר, ואולי גם לתוצאות מחקרים נוספים, לפני שהם מציעים
"אני מאמין שהגיע הזמן לכך", אומר ארתור בודט, החוקר האחראי על המחלקה לביולוגיה מולקולארית ולגנום האנושי במעבדת 'ביילור'. "עבור אנשים שרוצים את האבחון הטוב ביותר בזמן ההיריון, ואת מירב האינפורמציה לקראת הלידה – זו האופציה הטובה ביותר".
הבדיקות – שעלותן 1,600 דולרים ושעדיין אינן ממומנות על ידי חברות הביטוח – מסוגלות לזהות 150 הפרעות גנטיות שגורמות לעיוותים פיזיים ולפיגור שכלי ומעלות את הסיכון למגוון מחלות גוף ונפש, מסביר בודט.
"חלק מההפרעות האלו הן משא רציני למדי; הן דורשות טיפול והשגחה צמודים למשך כל החיים. בחלק מהמקרים הילדים הללו לעולם אינם הולכים, לעולם אינם מדברים, ולעיתים גם אינם אוכלים בעצמם. זה יכול להשפיע השפעה עצומה ומכרעת על תפקוד המשפחה. קורה ששומעים אנשים אשר אומרים 'הלוואי שהייתה ניתנת לי ההזדמנות לדעת את זה מראש. זה ממש הרס את חיינו'. זו הסיבה שבגללה הנשים רוצות לקבל את המידע".
אך לצד זוגות שבוחרים לסיים את ההיריון כאשר נמסרות להם הבשורות הרעות, ישנם גם זוגות שמחליטים ללדת את התינוק. במקרים האלו, המידע שנמסר להם לפני הלידה עוזר להם ולרופא המטפל שלהם להיערך לקראת הילד.
"ישנם דברים שאנו רוצים לזהות במהלך ההיריון, כדי שיתאפשר לנו לצפות את הבעיות הרפואיות שעלולות לצוץ לאחר הלידה," אומרת ליסה שפר, ראש מעבדת המחקר בוושינגטון. "בדרך הזו, הילדים מאובחנים עוד לפני לידתם כך שהם יכולים לקבל את הטיפול הדרוש להם מיד לאחר הלידה. זהו, למעשה, היתרון הגדול ביותר".
עד כה, הזוגות שביקשו לעבור את הבדיקה הם כאלה שילדם הקודם, או אחד מילדיהם הקודמים, סובל מתסמונת גנטי כלשהי; כאלה שאחד מבני משפחתם סובל מתסמונת גנטית; וכאלה שבדיקות הסקר הסטנדרטיות העלו ממצא מחשיד שדורש בירור נוסף. "החולים והרופאים המיילדים ערים לכך שהבדיקה הזו זמינה, ולעיתים הם תובעים אותה," אומר דייוויד לדבטר, פרופסור לגנטיקה באוניברסיטת אמורי, אטלנטה. אך יש גם כאלה שדורשים את הבדיקה פשוט משום שהם רוצים את כל המידע שניתן לקבל.
"ייתכן שההורים מודאגים בגלל גיל מבוגר יחסית של האם", אומרת שפר. "ייתכן גם שהם נִגשים אל הגינקולוג, למשל לצורך בדיקת מי שפיר, ואומרים לו במרפאה 'האם יש משהו שנוכל לעשות כדי לשלול הפרעה כרומוזומלית?' ואז הרופא מן הסתם אומר, 'כן, יש בדיקה נוספת'".
רוקסנה ריקל ובעלה, למשל, החליטו לעשות את הבדיקה במעבדות 'ביילור' באביב האחרון, על מנת למזער את האפשרות שילדם ייוולד עם בעיה כלשהו. "התגובה של בעלי הייתה, 'למה לא?'" מספרת ריקל, שנכנסה להיריון בלתי צפוי בהגיעה לגיל 47. הבדיקה לא העידה על אף בעיה. "זה מרגיע. אתה יודע שאתה הולך בנתיב שמסתמן כבטוח".
על אף שאין זה ברור כמה תסמונות גנטיות ניתן לשלול בשתי המעבדות הפעילות כרגע, לֶדְבטר טוען שבכל מקרה, תוצאות הבדיקות עשויות לעזור לזוגות. "אנו יכולים לספר למשפחה לא מעט", הוא אומר.
מתנגדים נחרצים להפלות, לעומת זאת, חוששים שהבדיקות הללו יובילו לעלייה בשיעורי ההפלות. "השאלה היא למה משמש המידע הזה," אומר דייוויד פרנטיס מהמועצה לחקר המשפחה. "אם המטרה היא ליידע את ההורים כדי שהם יוכלו להיערך לקראת מה שצופה להם העתיד, זה נהדר. אבל אם המטרה היא אֶאוּגֶנִיקָה (תורת השבחת הגזע) – אנו בהחלט מתנגדים לזה".
אפילו כאלה שתומכים בזכות האישה לבצע הפעלה מטילים בספק את נחיצות הבדיקה, וטוענים שסביר להניח שהיא תעלה ממצאים שקשה – ואולי אף בלתי אפשרי – להבין את משמעותם. "ישנן ואריאציות רבות ב-DNA שלפי ידיעתנו כיום אינן גורמות לאף מחלה או תסמונת, ושלמעשה לא נמצא שיש להן השלכות כלשהן. הן פשוט חלק מהשוֹנִי בין בני האדם," אומרת ביסקר. "החוכמה היא לדעת להבדיל בין אותן ואריאציות שגורמות למחלה או לתסמונת, ובין אלו שאינן גורמות לכך. ביכולת הזו עדיין איננו שולטים".
גם אם האב-נורמאליוֹת שמזוהות הן כאלה שנמצאות במקטע DNA שידוע כקשור לתסמונת מסוימת, לעיתים קרובות אין זה ברור מה תהייה חומרת הפגיעה בילד. חוסר של מקטע DNA כלשהו כמעט תמיד גורם לתסמונת, אבל עודף שלו עשוי לא להשפיע, או להשפיע השפעה מזערית. רבות מהתסמונות נעות בין מצבים קטלניים ובין מצבים שבקושי ניתן להבחין בהם. "אנו פותחים כאן קן צרעות ענק", אומרת קרולין אוליבייה מקרן שירותי הבריאות האנגלית. "יותר אינפורמציה אינה בהכרח דבר טוב".
"שים את עצמך במקומה של אישה שנושאת תינוק שהיא מעוניינת בו," אומר ז'אן פרידמן מאוניברסיטת קולומביה הבריטית. "עכשיו דמיין שאתה מגלה שבתינוק הזה יש ואריאציה כלשהי שעשויה להיות נורמאלית ולחילופין עלולה להיות בלתי נורמאלית. אם היא בלתי נורמאלית היא עלולה להיות חמורה מאוד. אישה במצב כזה אינה יודעת מה עליה לעשות. אם היא בוחרת להמשיך את ההיריון היא עלולה להיאלץ להתמודד עם מחלה רצינית. אם היא מסיימת את ההיריון, היא עלולה לאבד תינוק בריא".
בודט ושפר טוענים מצדם שהבדיקות מתמקדות באותן ואריאציות שידועות כקשורות לתסמונות חמורות, ושהן מניבות תוצאות מעורפלות רק באחוז אחד מן המקרים. "ברוב המכריע של המיקרים, הפרשנות חד משמעית וחותכת," אומר בודט, שבמעבדתו נסקרו כבר מעל 500 עוברים. "ובמקרים שבהם התמונה אינה ברורה, אנו מעניקים את מירב האינפורמציה שניתן להעניק".
לדברי בודט ושפר, את התוצאות שאינן חד משמעיות, המעבדות מאמתות בעזרת בדיקות נוספות ובעזרתם של גנטיקאים מייעצים. להורים הם מציעים את הפרשנות המפורטת על מנת לוודא שהם מבינים את מורכבות העניין. אך המתנגדים לבדיקות מביעים דאגה לנוכח האפשרות שהרופאים וחברות הביטוח יפעילו על ההורים לחצים לסיים את ההיריון במקרה של בעיה אפשרית.
"אנו רוצים שילדים חריגים יתקבלו לעולם בברכה. והפחד שלי הוא שאנו צועדים בכיוון הנגדי," אמר אנדרו אימפרטו, נשיא האגודה האמריקנית לאנשים עם מוגבלויות. "אם נחליט לעשות שימוש בבדיות הללו על מנת להכחיד מוגבלויות הנובעות מואריאציות גנטיות, הרי שאנו עושים את מה שניסו לעשות הנאצים בדרכם האכזרית. בעצם, זה כמו לומר שישנם חיים שלא ראוי לחיות אותם".
אחרים חוששים שהבדיקות תורחבנה כך שבעזרתם יתאפשר לאבחן סַמָנים גנטיים שמבשרים על מחלה שתופיע בהמשך החיים, ויש החוששים מהאפשרות שבעתיד הורים ישאפו לתינוקות 'מעוצבים'. האחרונים אף מציינים שכבר עכשיו ישנם הורים שבודקים את התאים העובריים בשלבים מוקדמים, כדי לדעת האם מדובר בבן או בבת.
"מה אם פתאום כולם יחליטו שישנו מאפיין אחד נחשק?" שואל קווין פיצ'ג'רלד, ביו-אתיקן מאוניברסיטת ג'ורג'טאון. "מה לגבי השמנה? מה לגבי נטייה לדיכאון? לדעתי מדובר בבעיה רצינית. זו המציאות שעלינו להתמודד איתה כעת".
נא להמתין לטעינת התגובות
