סעודה לא מפסקת: מבט אל עולמם של הסובלים מתסמונת פראדר-וילי
כדי לשרוד, בעלי תסמונת פראדר־וילי צריכים לעשות דבר אחד: להפסיק לאכול. משימה מאוד לא פשוטה, כשהרעב דוחף אותך לחפש שאריות בפחי זבל, לכרסם עצמות ואפילו לבלוע חפצים. ואם לא די בסבל הגופני, מגיעים גם המבטים של הסביבה שמתקשה להאמין שהאיש רחב־הממדים לא בחר להיות כזה
גם הוריו של א‘, ילד בן 8, מצאו עצמם חסרי אונים מול התנהגות חריגה שהפגין בכל הקשור לתזונה. א‘, שמשקלו הגיע ל־86 ק“ג, אכל הכול, בכמויות בלתי נתפסות. מדי לילה באותה שעה בדיוק, כשאף אחד לא רואה, הוא נהג להקיץ משנתו וחומק בחסות החשכה אל המקרר. הוריו של ג‘ הבהילו אותו לבית החולים לאחר התקף שבמהלכו אכל הילד כל דבר הנקרה בדרכו. צילום רנטגן העלה ממצאים כמו נעצים, קפיץ של אטב כביסה, כלי כתיבה ועצמים נוספים.
ר‘, לעומתו, מסוגלת לשלוט במידת־מה בצורך שלה לאכול. הוא הולכת לחוגים במתנ“ס, אבל לא לפני שהוריה מתדרכים את בעל המכולת הסמוכה ומסבירים לו פעם אחר פעם שאסור לו למכור לה אוכל, ולא משנה מה הילדה תגיד.
המשותף לכל המקרים הללו הוא אחד: תסמונת פראדר־וילי, תולדה של פגם גנטי הנוצר בעת ההפריה ומביא לחוסר בחומר גנטי בכרומוזום 15. כמעט תמיד מדובר בתאונה ביולוגית, כלומר בתסמונת שאינה נישאת על ידי אחד מההורים. ותאונות, כמו תאונות, אינן מעניקות לאיש חסינות מפניהן. תסמונת פראדר־וילי מופיעה באופן אקראי בכל הגזעים והמינים, בכל מדינות העולם. לפי סקר שנעשה בבריטניה בשנת 2000, שכיחותה היא אחת ל־22 אלף לידות.
בקרב האוכלוסייה בישראל שיעור הלוקים בתסמונת הוא אחד ל־52 אלף, ועד כה אובחנו בארץ 128 איש הנושאים אותה. 122 מהם מטופלים במרפאה רב־תחומית ייעודית לפראדר־וילי, שנמצאת במרכז הרפואי ‘שערי צדק‘ בירושלים.
את התסמונת תיאר לראשונה בשנת 1956 צוות רופאים שווייצים, בהם אנדרה פראדר והינריך וילי, שבמשך כמה שנים עקבו אחרי התפתחותם של תינוקות בעלי טונוס שרירים נמוך (היפוטוניה), המתבטא בבכי חלש ובקשיים במציצה ובהנעת איברים. אחד המאפיינים הבולטים ביותר של התסמונת הוא השמנה מסיבית, שמתחילה להיראות בגיל שבין שנה לשנתיים, ומתרכזת באופן בלתי פרופורציונלי בפנים, בבטן התחתונה, בעכוזים ובירכיים.
בעלי התסמונת מאופיינים בתיאבון שאינו ניתן לסיפוק, רעב תמידי שהוא תולדה של ליקוי במערכת העצבים המרכזית, ולא של בעיה התנהגותית־פסיכולוגית. לכך מצטרפים חילוף חומרים בלתי תקין וקשיים בתנועה, ושלושת המרכיבים יחד גורמים להשמנה שיכולה להיות קטלנית אם אינה מטופלת.
שני שלישים מהלוקים בתסמונת בישראל הם בעלי אינטליגנציה גבולית ומעלה, ושליש מוגדרים מפגרים.
הסטטיסטיקה העולמית היא תמונת ראי לנתון הזה - שני שלישים מפגרים, שליש גבוליים ומעלה. לבעלי התסמונת סממנים פיזיולוגיים ברורים: כפות רגליים וידיים קטנות, אצבעות שפיציות, עיניים שקדיות ולחיים רחבות. הם אינם מתפתחים מינית ורובם עקרים, אם כי בעולם ידוע על ארבע נשים שילדו אחרי שקיבלו טיפול הורמונלי. עם התקדמות המחקר התמונה עשויה להשתנות, משום שהנטייה בעולם המערבי היא לתת לחולים הורמוני מין מאמצע שנות העשרה.
לכל בעלי התסמונת בעיות התנהגות קשות הקשורות באוכל, לצד תחכום רב המסייע להם להשיג את המזון בכל דרך שהיא. למען הסר ספק: בזמן האכילה הנמרצת המצב התודעתי הנו רגיל לחלוטין,
סף הכאב שלהם גבוה מאוד – מה שמסביר בליעה של חפצים שונים ומשונים – ומאידך גיסא סף התסכול שלהם נמוך, וכל חוסר שביעות רצון מוביל להתפרצויות קשות ולגירודים בעור עד כדי פציעה. זו איננה הבעיה הקשה ביותר: השמנה כידוע אינה מגיעה לבד, ויש תופעות רפואיות שתופסות עליה טרמפ, כמו עקמת, סוכרת, בעיות לב, בעיות נשימה, הפרעות שינה ועוד.
ללא פיקוח צמוד 24 שעות ביממה, גזר הדין של הלוקים בתסמונת פראדר־וילי הוא אחד – מוות, שאליו הם גוררים את עצמם מבלי שיוכלו לשלוט בכך.
השעה ארבע אחר הצהריים, וקרני שמש אחרונות מאירות את הוסטל ‘ג‘נסטיל‘ שבמבשרת־ציון. “בנות, בואו להישקל!“ קוראות המדריכות קורנית וטליה. בזו אחר זו ניגשות דיירות ההוסטל אל המשקל במטבח. “כל הכבוד!“ משבחת טליה את אחת מהן, “ירדת ל־129 קילו! מדהימה אחת! שישה שבועות את כאן וכבר הורדת 18 קילו! עכשיו גשי להליכון“.
על השולחן מונחות ארוחות ארוזות היטב, אחת לכל דיירת. החישוב הקלורי מדוקדק. שני המנעולים המוצבים על המקרר מספרים את הסיפור של בנות ההוסטל: כשזה מגיע לאוכל, הן לא יכולות לעצור.
בעבור לילך בת־נוף (30), ההוסטל הוא ביתה מזה 14 שנה. היא מספרת לנו בשקט על חייה, החל מאותה סצנה עם צנצנת הריבה מתחת לשולחן המטבח, כשהמשפחה עוד התגוררה במוסקבה. בסרטים מצוירים זה נראה חמוד, במציאות זה לא כך. “יכולתי לאכול כל דבר שזז, ולא משנה מה“, היא אומרת. “הייתי מוציאה מהפחים, אוכלת בשר חי ומכרסמת עצמות של עוף לא מבושל. זה הצורך לאכול, וכשאין שובע, למרות הגועל, הרצון גובר“.
בהדרגה הבינו ההורים שמשהו לגמרי לא בסדר אצל בתם. “בינתיים עלינו ארצה וגרנו בחיפה, ובגיל 15 עשו לי פה בדיקות. עד אז לא ידענו מאיפה באות הפרעות האוכל וההתפרצויות שהיו לי. בהתחלה גילו סוכרת, ואחר כך פראדר־וילי. גם ההשמנה הגדולה התחילה פה. לא הייתה לי מסגרת, והייתי אוכלת ממתקים ועוד ממתקים“.
בשיאו נשק המשקל שלה למאה קילוגרמים שהתפרשו על פני פחות ממטר וחצי. היום היא שוקלת כמה עשרות קילוגרמים פחות, אך דרושה שמירה צמודה כדי שהמשקל לא ייצא משליטה. היא נותרה קטנת קומה, כמו כל הלוקים בתסמונת. בשנים האחרונות החלו לתת למאובחנים צעירים הורמון גדילה, אבל מי שעברו את שנות ההתבגרות לפני שההורמונים נכנסו לסל הבריאות, לא קיבלו אותם ונותרו נמוכים.
מה שמקשה עליה במיוחד את המאבק בתסמונת היא האהבה הגדולה שלה לבישול. “לא משנה מה, העיקר להכין משהו. מגיל שש ביליתי במטבח“.
כשבאים אלייך בגיל 15 ואומרים שיש שם למה שעובר עלייך, ההתמודדות נעשית קלה יותר?
“להפך, היא קשה יותר. לדעת בדיוק את המשמעות של פראדר־וילי - זה מפחיד. את הכלים להתמודדות קיבלתי רק כשהגעתי להוסטל“.
דיירות ההוסטל - הצעירה ביותר היא בת 19, המבוגרת בת 40 - זקוקות לשמירה צמודה מפני רדיפת האוכל, והמסגרת מספקת להן שמירה כזו. הצעירות יוצאות לבית ספר לחינוך מיוחד, הבוגרות לתעסוקה מוגנת או נתמכת. בין לבין יש פעילות טיפולית וחוגים כמו רכיבה על סוסים, ספורט מיוחד, צעידה על הליכון, חוג תכשיטנות וטיפוח החן, ושיחות טיפוליות עם עובדת סוציאלית. אגף השיקום של משרד הרווחה הוא שמממן את הפעילות.
עוד לפני ההוסטל עברה לילך בת־נוף בתחנה אחרת - אשפוז במוסד פסיכיאטרי סגור. לה ולהוריה הבטיחו “פנימייה טובה“. החוויה הקשה לא מרפה עד היום, אף שההורים הבינו מהר מאוד שהמקום אינו מתאים לה והוציאו אותה משם. בת־נוף, גם אחרי 15 שנה, כועסת כשהיא נזכרת בתקופה ההיא. אחר כך הועברה לבית חולים פסיכיאטרי, ובשנת 1988 הגיעה להוסטל.
לוח הזמנים שלה קבוע: השכמה, שקילה, ארוחת בוקר, נטילת תרופות ועבודה במשך שמונה שעות במפעל מוגן העוסק בדיוור. בצהריים היא שוב נשקלת לפני הארוחה. למרות ההקפדה ההדוקה על הכללים ועל התזונה, בת־נוף קובעת ש“כיף פה“.
כשאת הולכת לעבודה, מי שומר עלייך מפני הצורך שלך לאכול?
“יש לנו מלווה. אני מבינה שצריך לשמור עליי, ובבית אני מנסה לשמור על עצמי – ואני חושבת שאני מצליחה. להורים לילדים עם פראדר־וילי אני רוצה להגיד דבר אחד: אפשר ללמוד להתמודד עם זה“.
מקים ההוסטל הוא ד“ר לארי ג‘נסטיל, פסיכולוג שיקומי מומחה בעל שם עולמי בחקר התסמונת ובטיפול בלוקים בה. “אני טוען שהרבה מקרים בארץ לא מאובחנים“, אומר ג‘נסטיל. “סטטיסטית, המחקר מדבר על אחד ל־20 אלף עד 30 אלף, ובארץ מאובחנים הרבה פחות“.
מעבר להרחבת האבחון, חשוב לו להרחיב גם את המודעות הציבורית. “צריכים להכיר את התסמונת הזו. כשאנשים רואים אדם בממדים גדולים הם נרתעים, ואני לא רוצה שירגישו רתיעה. אני רוצה שהם יבינו“.
הרעב הבלתי נשלט מוגדר היום כ“היעדר שובע“, מסביר ג‘נסטיל, מפני שמקורו בפגיעה במנגנון השובע במוח. “הלוקים בתסמונת אוכלים עד מוות אם יש להם גישה לאוכל, והם לא מקיאים בגלל אכילת יתר. בסוף שבוע אחד הם יכולים לעלות 8 ־9 קילו. אם יש פח אשפה מלא בסנדוויצ‘ים שהושלכו, הם יאכלו את כולם. במדינות אחרות ידוע על אנשים שהגיעו לאשפוז בחג ההודיה, ובזמן ההמתנה לטיפול מתו מקריסת מערכות.
"בישראל זה לא קרה, אבל ל‘שערי צדק‘ למשל הגיע בחור שנזקק לכריתה מיידית של המעי הגס, וניצל. בשנת 1997 מתו בארץ תאומות זהות, בנות חמש, שמשקל כל אחת מהן היה 70 קילוגרמים. שנתיים לאחר מכן, ביום כיפור, נמצא אדם מת במיטתו. הוא אכל עד מוות“.
איך שומרים על הדיירים בהוסטל שלא יגיעו למצבים כאלה?
“יש חומה, סורגים בכניסה, שער סגור, ויש מלווים צמודים לבית הספר ולמקומות העבודה. כשמישהו גונב אוכל – הארוחה הבאה שלו מבוטלת. זו הסנקציה הקשה ביותר מבחינתם, אבל זו גם הצלת חיים.
"בחודשים האחרונים סיגלנו גישה חדשה. אנחנו אומרים: אם תאכל - תמות. כולם מבינים את זה, והגישה הזו מפחיתה הרבה מהוויכוחים ומההתנגדויות. אני אפילו מקצין ואומר: בוא נחשוב איך אתה רואה את הלוויה שלך, ואיך תיראה השבעה שלך.
“כל הזמן יש מלחמה על אוכל. פעילות גופנית היא בגדר פיקוח נפש, ולמרות זאת אנחנו רואים שיש הרבה זיופים בהליכון. יש כאלה שצועדים במשך חצי שעה במהירות הראשונה במקום במהירות הרביעית. אחרים נותנים להליכון לעבוד לבד“.
זה מפתיע, כי מצד אחד מדברים על אינטליגנציה גבולית, ומצד שני על תחכום.
“התחכום הוא בלתי נתפס. טיפלנו בילד ממשפחה דתית שיש לו אינטליגנציה גבולית, אבל הוא למד בעל פה את מספר כרטיס האשראי של אביו. אחרי ארוחת שבת, כשההורים היו הולכים לישון, הוא היה מזמין מגשים שלמים של פיצה, אוכל ומשליך את הקרטונים מהחלון. הם עלו על זה כשבאחת השבתות דפק אצלם בדלת שליח, שבישר שמגיעה להם פיצה בונוס.
"במקרה אחר, בחור שגר בבית הוריו בקומה הרביעית נהג לצאת מחלון חדרו, להיתפס בבליטת אבן קטנה לאורך הקיר, להתגנב עד למטבח, לאכול כל מה שבמקרר ולחזור לישון. לקח די הרבה זמן עד שהם הבינו. הבחור כבר היה מאובחן, אבל אף אחד לא העלה על דעתו שהוא מצליח לצאת מחדר נעול“.
האם המודעות והמחקר המתפתח הצליחו לשנות את מציאות החיים של הסובלים מפראדר־וילי?
“עד לפני דור, תוחלת החיים הממוצעת של הלוקים בתסמונת הייתה 25 שנה. היום כבר קיים בארה“ב דור שלם של אנשים בני שישים שנושאים את התסמונת. אפשר לשמור על החולים האלו, וזה מה שאנחנו עושים“.
כששיר (27) מטפסת מולי במעלה מדרגות ההוסטל, אנחנו נופלות זו על כתפי זו כמו חברות ותיקות. “רזית“, אני אומרת לה, והעיניים שלה בורקות. שיר היא הבת של יואל ומירה מקוב, השכנים של הוריי. בחורה מתוקה שרוקדת בלהקה ייצוגית ב‘מרכז נורית קציר‘, ואף ייצגה את ישראל בפסטיבלים בינלאומיים בטורקיה ובסלובקיה.
מיותר לציין עד כמה גדולה ההפתעה כשאני מגלה ששיר לוקה בתסמונת פראדר־וילי. כשהיא לא רוקדת היא גולשת באינטרנט, ויש לה אפילו חבר חמוד. אז איפה השוני, אני שואלת, והיא עונה: “באוכל“.
“שיר יודעת להתאפק, אבל גם חוטאת לפעמים“, מספר אביה. “ואז אני מרגישה שעשיתי טעות“, היא אומרת ומשפילה מבט. יואל מקוב נמנה עם מייסדי אגודת פראדר־וילי, יחד עם הורים נוספים ובראשם עורית בוגר. כשהבחירה הייתה בין להיות או לחדול, הוא ומירה החליטו להיות, ובדרך לעזור גם לאחרים. “כבר כששיר נולדה הבחנו בדברים לא רגילים“, הוא משחזר.
“היא לא הייתה מסוגלת לבלוע אוכל לבד, אבל היפוטוניה ועיכוב בתהליכי ההתפתחות המוטורית לא בהכרח מעידים כשלעצמם על פראדר־וילי. האבחון הגיע רק בגיל שנתיים, באמצעות המחלקה הגנטית בבית החולים הדסה עין־כרם. במקרה הכרנו זוג הורים שהבן שלהם סובל מאותה תסמונת, ומשיחות איתם עלו כל מיני סממנים שהכרנו גם אצלנו, כמו תנועה פחותה של העובר ברחם וגודש מי שפיר“.
כשהזוג מקוב העלה את האפשרות שמדובר בפראדר־וילי, הצוות הרפואי הגיב בתמיהה. “הסתכלו עלינו בבית החולים בצורה מוזרה, כי זו תסמונת נדירה מאוד. הם עצמם שאלו מה זה, ואני מדבר על רופאים, לא אנשים מהרחוב. היינו מוצאים את עצמנו מרצים להם על הסינדרום ועל הסימפטומים. מירה לקחה על עצמה ללמוד כל פיסת אינפורמציה, כך שהיה לנו הרבה ידע.
“אצל חלק מהרופאים מצאנו הקשבה, אבל היו גם סיטואציות אחרות. פעם הגענו עם שיר לבית החולים בגלל צינון קשה. ניגשו אלינו רופא ומתמחָה ברפואת ילדים, ואמרתי להם שהילדה סובלת מפראדר־וילי. המתמחה שאלה ‘מה זה?‘ והרופא אמר: ‘עזבי, זה נדיר כל כך, חבל שתעסיקי את עצמך בזה‘. אני חושב שיחס כזה כבר לא קיים, בעקבות הפעילות שלנו והפעילות של המרפאה הרב־תחומית שנפתחה בשערי צדק. מעבר לכך שהיא הציפה את נושא התסמונת, הצטבר שם המון ידע“.
מה עושים הורים שמגלים שהילדה שלהם סובלת מבעיה רפואית קשה כל כך?
“למזלנו, כששיר אובחנה כבר הייתה אצלנו בבית יותר מודעות לכך שצריך להיזהר ולעצור את הדחפים שלה. היא הייתה אז בת שנתיים וכל הזמן הלכה ותפחה, אבל ההשמנה הגדולה שלה הייתה כשהיא עברה מבית הספר היסודי לחטיבת הביניים. הצוות שם תודרך לגביה, אבל זה היה בית ספר גדול ובעיקר בית חרושת לאוכל.
"היועצת החינוכית אמרה שהיא לא הייתה מודעת לכמויות של המזון שיש בכל פינה: ילד אחד משאיר סנדוויץ‘, אחר משאיר בקבוק שתייה. שיר לא חיטטה בתיקים, אבל כשהכול נגיש - לוקחים. אחרי זמן מה החלטנו יחד להעביר אותה לבית ספר לחינוך מיוחד. בדרך כלל המלחמה של ההורים היא הפוכה, אבל ראינו שעוד השמנה כזו ואבדנו“.
הדחף הכי בסיסי של הורים הוא להזין ולהאכיל. איך מצליחים לשנות כיוון?
“זה לא פשוט. היה כלל ברזל מוסכם, גם בתקופות ששיר עלתה במשקל, שלא חשוב מה מידת החריפות של הדיאטה – היא מקבלת ממתק אחד ביום, ולא דיאט. הבדיחה בבית הייתה ששיר יודעת לקרוא את המילה ‘דיאט‘ אפילו ביפנית“.
בבית משפחת מקוב אף פעם לא משאירים אוכל מיותם על השולחן. אחרי שכל אחד מהאורחים מתכבד בקפה ועוגה, מבקשים את סליחתם ומסלקים את השאריות. בכלל, לא תראו אצלם מזון חשוף; הכול במקרר או בארונות. “מבין המשפחות של לוקים בתסמונת, אנחנו כפי הנראה אחת הבודדות שמצליחות להסתדר בלי לנעול את האוכל“, אומר האב. עם הרבה כוח רצון, שיר מקיימת חיים נורמטיביים, הכוללים עבודה במפעל מוגן, שם היא מועסקת באריזת סכו“ם ובסריקת חומרים.
כשאני מבקשת ממנה לגייס זיכרון ילדות מתוק אחד, מהדהדת מתשובתה הקביעה של רבי שלמה קרליבך - “כל מה שילד צריך בעולם הוא מבוגר אחד שיאמין בו“. “בגיל 7, כשלמדתי בכיתה מקדמת בבית ספר רגיל, הייתה לי מורה שלימדה אותי חשבון בעל פה“, מספרת שיר. “עד אז השתמשתי במחשבון, אבל היא החליטה ללמד אותי אחרת, בלי מחשבון. היא האמינה בי מאוד. גם במבחנים היא הייתה נותנת לי יותר זמן לחשוב“.
יש אלמנט של בושה אצל הורים לילד שלוקה בתסמונת?
“יש. אני רואה את זה אצל הורים אחרים. אבל אין מה להתבייש. זה קורה, וצריך להתרגל איכשהו. אם הורה מתבייש, איך הילד ירגיש?“ “זו תסמונת כמו כל התסמונות“, אומר יואל מקוב, “אבל העובדה היא שיש מאובחנים שלא מגיעים לאגודה, כי אין להם כוח להתעסק בזה“.
כשילד נולד, נולד גם הורה. במה השתניתם אחרי ששיר נולדה?
“היא עשתה אותנו אנשים אחרים. אנחנו פתוחים יותר, יודעים להקשיב יותר. פתאום אתה מבין שכל אחד מאיתנו מסתובב עם חבילה, ובשורה התחתונה -אף אחד לא רוצה להחליף את החבילה שלו עם החבילה של האחר“.
איך הורים לילד שלוקה בתסמונת יכולים להקל עליו?
שיר: “כשהילד רואה עוגה, שלא יסתירו ממנו. שיתנו לו אפילו לטעום, העיקר שלא יישאר מתוסכל. שירגיש שנותנים בו אמון“.
כששואלים אותך מה זה פראדר־וילי, מה את עונה?
“פגם בכרומוזום ה־15, שפוגע במנגנון השובע. אין תחושת שובע, ויש חשק כל הזמן לאכול“.
הרבה אנשים יגידו שזה נשמע ממש כמו החיים שלהם. מה ההבדל בינך לביני?
“שאת כנראה לא אוכלת מקרר שלם. בפראדר־וילי אפשר לאכול מקרר שלם“.
מה את הכי אוהבת בעצמך?
“שיש לי חוש הומור. יום אחד אמרתי לד“ר לארי: תיזהר, אני אוכל אותך“.
נא להמתין לטעינת התגובות
אקו"ם