זוהה גן הגורם למחלה גנטית ביוצאי עיראק
חוקרים הצליחו לזהות גן שבמידה שנפגע הוא עלול לגרום לפיגור שכלי ביהודים מצפון אפריקה ועיראק
שתי מוטציות באותו הגן צילום המחשה: איי-אפ-פי
במסגרת המחקר זיהו המדענים שתי מוטציות שונות באותו הגן - האחת בקרב האוכלוסייה העיראקית והאחרת ביוצאי יהדות מרוקו. על פי ההערכות, המוטציות הללו שכיחות למדי כשאחד מכל 40 איש באוכלוסייה זו הוא נשא.
לאור חומרת המחלה ושכיחותה, ההערכות של צוות המדענים הן שבדיקת הדם לזיהוי מוטציות אלו תהפוך בעתיד הקרוב לבדיקת סקר גנטית לפני היריון ביהודים בני מוצא זה. מדובר גם במחלה רצסיבית, כך שרק אם שני בני הזוג נושאים את המוטציה קיים חשש שילדיהם יחלו במחלה. לכן, ההמלצה לבצע את הבדיקה תופנה לזוגות ששני בני הזוג יוצאי יהדות צפון אפריקה ו/או עיראק.
על פי הדיווח, המחלה נובעת מפגם בייצור חומצת אמינו מסוג סלנוציסטאין, המכילה את היסוד סלניום. על פי הידוע כיום, 20 חומצות אמינו המוכרות למדע מרכיבות את אבני הבניין ליצירת כל החלבונים בגוף האדם. בשנים האחרונות התברר כי קיימת חומצת אמינות נוספת והיא הסלנוציסטאין.
פריצת דרך
"הקידוד לחומצת האמינו ה-21 שונה מהרגיל ונעשה על ידי קודון שתפקידו להביא לעצירה ביצירת שרשרת החלבון", הסביר פרופ' אהוד בירק. "רק ב-25 חלבונים בגוף ישנו מנגנון מיוחד הגורם לקודון זה להציב סלנוציסטאין בשרשרת החלבון, במקום להפסיק את ייצורה.
"המחלה המאופיינת במחקר זה היא הראשונה שבה מתואר פגם בייצור חומצת האמינו ה-21. ממצא זה מהווה פריצת דרך בהבנת התפקיד של חומצת אמינו זו והחלבונים
המכילים אותה בגוף אדם. מפני שמדובר במחלה מתקדמת שבה רקמת המוח התקינה מתנוונת במהלך השנים הראשונות לחיים, ייתכן שהבנת מנגנון המחלה תאפשר גישות טיפוליות חדשניות בעתיד".
המחקר בוצע במסגרת עבודת הדוקטורט של אורלי אגמי ממעבדתו של בירק. עוד שותפים למחקר הם ד"ר ברוריה בן זאב, פרופ' טלי שגיא וד"ר דורית לב. המחקר מומן על ידי קרן משפחת מוריס קאהן, קרן מורשה והקרן הישראלית למדע.
נא להמתין לטעינת התגובות
אקו"ם