הכר את הסינדרום: הלב נוטה אל הימין
תסמונת PCD מתבטאת בדלקות ריאה כרוניות בשל היפוך סדר האיברים בגוף, כך שהלב ממוקם בצד ימין
"התסמונת מתבטאת בדלקות חוזרות בדרכי הנשימה, הסינוסים והאוזניים, בפגיעה בשמיעה, וכן בפגיעה בפוריות ובמומים מולדים המתבטאים בהיפוך סדר האיברים בחזה ובבטן, כך שהלב בצד ימין של הגוף", מסביר ד"ר ישראל עמירב, מנהל השירות למחלות ריאה בילדים ב"זיו" ובשירותי בריאות כללית במחוז צפון, ומוביל הפרויקט.
דגם של גוף האדם. צילום: SXC
"המחלה תורשתית, ופוגעת ברקמות תאים עם 'ריסים' המצויים בדפנות הפנימיות של דרכי הנשימה. תפקיד הריסים הוא לנקות את הריאות, ובמחלה זו הם לא פועלים כהלכה. הליחה לא מתנקה, ומתפתחות דלקות ריאה".
תוחלת חייהם של החולים מעט קצרה יותר מהממוצע, אך הם עדיין מגיעים לחיים בוגרים.
למרות נדירות התסמונת, בישראל מאות חולים ב-PCD, רבים מהם מהאוכלוסייה הדרוזית ברמת הגולן, שם מדווח על חולה אחד לכל 1,000 תושבים. "זו קהילה סגורה שמתגוררת בגולן כבר 1,000 שנים עם נישואים בתוך המשפחה, ולכן יש עלייה בשכיחות מחלות גנטיות ובמחלת PCD בפרט", מסביר ד"ר עמירב.
בעולם שכיחותה קטנה בהרבה: אחד לכל 20 אלף איש. "זיהוי המחלה נעשה בבדיקת נוגדנים ייחודיים למחלה, בשילוב בבדיקת תנועתיות של תאי הריסים, ובדיקה שנעשית בבית החולים וולפסון ברירית האף", מסביר ד"ר עמירב.
הטיפול בתסמונת ניתן לרוב באמצעים תומכים, על ידי פיזיותרפיה ואנטיביוטיקה כנגד חיידקים. "אם יימצאו הגנים האחראים למחלה ניתן יהיה אולי לפתח תרופות לתיקון הגנים", הוא חוזה.
נא להמתין לטעינת התגובות
