הכר את הסינדרום: ראש גדול מדי
ראשם של ילדים עם התסמונת הגנטית סוטוס גדל מעבר לממוצע, הלסת שלהם בולטת והעיניים נוטות למטה
כיום רשומים בעמותה 30 ילדים הסובלים מהתסמונת, המתבטאת בגדילת יתר - בעיקר בראש, שגדול באופן בלתי פרופורציונלי בהשוואה למידות הגוף. "תסמונת סוטוס מאופיינת בגדילה לגובה, במשקל ובהיקף ראש מעל הממוצע, ואף מעל הגבול העליון של הנורמה," מסבירה ד"ר לינה באסל, מנהלת מרפאת גנטיקה לילדים במרכז שניידר.
צילום: SXC
"הגדילה מתחילה עוד לפני הלידה, בשלב העוברי, אך ברוב המקרים האבחנה הסופית נעשית רק לאחר הלידה, כשמתפתחים תווי הפנים האופייניים, מגיל שנה עד שש."
תווי הפנים שמדברת עליהם באסל הם - ראש גדול; מצח גבוה; פנים ארוכות; עיניים הנוטות מטה; ולסת בולטת.
בשלב הראשון ילדי סוטוס סובלים מבעיות התפתחות מוטוריות, אך בהמשך עלולה להופיע גם בעיה קוגניטיבית. מעבר לכך, עשויים להופיע מומי לב, מומים בכליות ועקמת קשה, וכן עלייה בנטייה לממאירויות בגיל צעיר.
שלושה אחוזים מהם עשויים לפתח גידולים סרטניים בילדותם, אך במקרים מסוימים יכול להיות כיוון מהלך אופטימי ללוקים בתסמונת. "עם הגיל חל, לרוב, שיפור ניכר גם בבעיות המוטוריות וגם בהתפתחות השפה," אומרת ד"ר באסל.
תוחלת החיים של ילדי סוטוס יכולה להיות רגילה, אם לא התפתח מום לב מורכב. סוטוס היא תסמונת נדירה שמתבטאת באופן מוחלט או חלקי באחת מכל 14 אלף לידות. בישראל מדווחת עמותת אורטל על 30 מקרים מוכרים, אולם 15 משפחות נוספות נועצות בעמותה בלי לחשוף את זהות קרוביהם החולים.
נא להמתין לטעינת התגובות
