רואים לך את המחלה בפנים
ממש כפי שניתן לזהות תסמונת דאון לפי מבנה הפנים, תוכנת מחשב חדשה שפותחה בבריטניה תסייע לאבחן מאות תסמונות נדירות באמצעות דגמי תלת מימד של תווי פנים אופייניים
אמרת השפר לפיה פניו של האדם הן האוטוביוגרפיה שלו מיוחסת לאוסקר ווילד, ולפחות מבחינת הביוגרפיה הרפואית נראה שבאבחנה הזו יש הרבה מן האמת. ובכל זאת, סביר שוויילד בעצמו לא היה מעלה על דעתו שבעזרת תווי הפנים ניתן להתחקות אפילו אחרי גנים פגועים וכרומוזומים משובשים. אבל אפשר.
בשבוע הקרוב ייערך הכנס האמריקני הלאומי למדע, במהלכו יספר פרופ' פיטר המונד מהמכון לבריאות הילד באוניברסיטת קליפורניה, על הַדְמָיוֹת תלת-מימד שעשויות לסייע לרופאים ולמטפלים לזהות תסמונות שונות תוך הסתמכות על תווי פנים אופייניים.
המרחק בין העיניים, גובה האוזניים, רוחב האף, מלאות השפתיים, רוחב הלשון – כל אלו יכולים להעיד על תסמונת גנטית כזו או אחרת, אבל זו כשלעצמה אינה בשורה חדשה. כל סטודנט לרפואה יודע – שבועות ספורים לאחר שרגלו דורכת בפקולטה לרפואה – שמחלות רבות ניתנות לזיהוי אך ורק מהתבוננות בחולה. מה שחדש הוא שפרופסור המונד פיתח תוכנת מחשב שממש מקטלגת את המחלות לפי הביטויים החיצוניים שלהן, כלומר ממש לפי תווי הפנים והגוף.
מדובר בתוכנה נחוצה למדי: ייתכן אמנם שרופאים ותיקים יזהו תסמונות נדירות בזכות הניסיון הרב שצברו במרוצת השנים, אבל גם האבחון מצדם אינו באמת מובטח. לעיתים קרובות מדובר בתסמונות כל-כך נדירות, שרוב הסיכויים הם שגם רופא בעל ותק רב לא ייתקל בהן, ולעיתים אף בכלל לא ישמע עליהן. ומה הסיכוי שרופא צעיר ייתקל בהן? כאן מדובר כבר בסיכויים אפסיים. לפיכך, הַדְמָיוֹת שתאפשרנה להציג בפני הרופאים את תווי הפנים האופייניים לתסמונות השונות, עשויות להביא תועלת רבה מבחינת יעילות הזיהוי והאבחון.
למעשה מדובר בגלריית דגמי תלת-מימד שבאמצעותה פניו של הילד המגיע לאבחון מושוות לפניהם של ילדים מאותה קבוצת גיל – ילדים שכבר ידועים כסובלים מתסמונת כזו או אחרת. על-מנת לאפשר השוואת נתונים כזו, נדרשו תמונות של אינספור ילדים ומבוגרים הסובלים מתסמונות גנטיות שונות, כמו גם תמונות של אנשים בריאים המשמשים כקבוצת ביקורת.
את אוסף התמונות העצום הזה אסף פרופסור המונד במשך שבע שנים שבהן ביקר במרכזים רפואיים שונים ברחבי העולם, בחן ילדים שונים הלוקים בתסמונות שונות, והזין את תמונותיהם לתוכנת מחשב שפותחה אד-הוק.
בגלריית המודלים האנושיים הזו כבר נעשה שימוש במסגרת פרויקטים מחקריים, והם אכן סייעו באבחון מספר תסמונות גנטיות נדירות.
נכון לעכשיו, לאחר שהוזנו אליה אינספור תמונות, התוכנה מסוגלת לזהות את תווי הפנים האופייניים של 10 תסמונות גנטיות, והיא עושה זאת בדיוק של 90 אחוזים ויותר. כאשר התוכנה מצליחה לצמצם את 'האבחנה המבדלת' (רשימת כל המחלות החשודות כגורמות לתסמינים הנדונים), יכול הרופא להתקדם עם בדיקות נוספות, לרבות בדיקות ספציפיות של ה-DNA, אם ישנן כאלה. בדיקת DNA למספר מחלות מצומצם חוסך זמן, חוסך גם לא מעט כסף, ומפחית את רמת המתח שהילד ומשפחתו שרויים בה בטרם נקבעת האבחנה הסופית.
"מדובר בתהליך שיכול להפחית משמעותית מהדחק הנפשי שהמטופלים ומשפחותיהם שרויים בו, וכמובן, גם יכול לחסוך כסף", טען פרופסור המונד בראיונות מקדימים שהעניק לסוכנויות הידיעות. לדבריו, בדיקת גן ספציפי ב-DNA משמעותה 1,000 פאונד נוספים לעלות תהליך האבחון, כך שהיכולת לצמצם את מספר הגנים הנסרקים בהחלט תפחית את כמות המשאבים הנדרשת. "בנוסף, מדובר באמצעי שעשוי לזרז את תהליך האבחון ולסייע לייעוץ הגנטי שמשפחות החולים נזקקות לו".
פרופסור המונד הדגיש כי ברוב המקרים, אבחון מוקדם ומהיר פירושו טיפול מוקדם ומהיר, מה שכמובן משפיע משמעותית על בריאות החולה ועל רווחתו. בטווח הרחוק, ייתכן שמאגר ההדמיות הללו, יחד עם קריאה יסודית של כל הגנום האנושי, יסייעו בהבנת הקשר שבין הקוד הגנטי ובין מכלול התכונות החיצוניות של האדם, הבריא או החולה.
למעשה, התוכנה מסייעת כבר עכשיו בחשיפת טפח מאותו קשר מרתק שבין הפתולוגיה ובין תווי הפנים. בילדים עם מחלות בספקטרום האוטיסטי, אסימטריה בלתי-רגילה בפנים נמצאה כמשקפת אבנורמליה אנטומית במוח: אונת המוח הקדמית הימנית, אשר בקרב ילדים אוטיסטים ידועה כגדולה יותר מהאונה הקדמית השמאלית, התבררה כקשורה לנקודה מורמת באזור המצח.
דוגמאות אקראיות לתסמונות שאותן יתאפשר לאבחן באמצעות המערכת הממוחשבת של המונד, הן תסמונת וויליאמס, או תסמונת ג'ייקובסן. תסמונת וויליאמס תוארה אי-אז ב-1961 על-ידי קרדיולוג מניו-זילנד. מדובר בתסמונת ששכיחותה אחד ל-20,000, והיא נגרמת בגלל חוסר של אחד הגנים בכרומוזום 7. נכון להיום, הסובלים מהתסמונת לעיתים קרובות מאובחנים רק לאחר שמתגלות אצלן בעיות לבביות.
מדובר בילדים שהתפתחותם הורבאלית עשויה אמנם להיות תקינה, אך הם מתקשים להתמודד עם כל מה שקשור למרחב, להתמצאות במרחב, ולאופן שבו אלמנטים פרושים בו. אלו אנשים הרגישים באופן יוצא דופן לצלילים, עֵרים למדי לתחושות של הזולת ושעל-פי-רוב חיוך נסוך על פניהם. התסמינים, לפיכך, אינם מובהקים כל כך, אבל עכשיו מתברר שללוקים בתסמונת הזו גם יש מראה אופייני – יש להם צדעיים צרים, אף סולד יחסית ושפתיים מלאות. אלו התכונות שעשויות לעזור לזהותם.
המאפיינים של תסמונת ג'ייקובסן הם קשיי למידה, פגמים לבביים, בעיות ראייה ובעיות בקרישת הדם, ושכיחותה באוכלוסיה היא אחד ל-100,000 אלף. הלוקים בתסמונת הזו לעיתים קרובות מתאפיינים בעיניים שיחסית רחוקות זו מזו.
נא להמתין לטעינת התגובות
