בלי אמא, בלי אבא
גושה, תסמונת טורט, והאנטר הן רק 3 מתוך כאלף מחלות ותסמונות נדירות, המכונות "המחלות היתומות". רוב המחלות אמנם סופניות, אך מאחר שחברות התרופות מחליטות לפתח תכשירים רפואיים לפי שיקולים עסקיים, החולים נותרים ללא מענה
"הרופאים הסבירו שמדובר במחלה נדירה ביותר הנכללת בקבוצת מחלות יתום", משחזרת האם דידי אלמוג. "שאלתי, אם המחלה נדירה כל כך, כיצד יכולתם לאבחן אותה אצל ערן?" בהמשך הובהר להורים שלמחלה היתומה שבה לקה בנם אין טיפול. לפני כשלושה שבועות נפטר ערן ממחלתו, והוא בן 23.
"מחלת קסטלמן היא סוג נדיר ביותר של לימפומה, שאנחנו לא מכירים אותה ולא מבינים את המנגנונים הפועלים בה", אומר פרופ' עופר שפילברג, מנהל המערך ההמטולוגי במרכז דוידוף שבבית החולים בילינסון. לדבריו, בארץ מאובחנים בכל שנה כ-20 חולים במחלה, אחד מתוך 300 אלף איש. לדבריו, "לא ידוע לנו שלאוטיסטים יש נטייה לחלות במחלות יותר מכל אחד באוכלוסייה".
מחלת קסטלמן, שקיפדה את חייו של ערן, היא אחת מ-6,000 מחלות ותסמונות נדירות הקרויות בלשון עממית "מחלות יתום".
בעמותת אית"ן, איגוד ישראלי לתסמונות נדירות, רשומות כיום 500 מחלות נדירות אבל לטענת יושב הראש לאון מוזיקנט, בהיעדר נתונים מוסמכים מהמכונים הגנטיים ההערכה היא שבארץ זוהו 1,000 מחלות נדירות, ובהן גושה, ADL, פומפה, תסמונת טורט, האנטר ועוד.
מוזיקנט טוען כי בארץ תיחשב מחלה שבה חולים פחות מ-700 איש למחלה נדירה. בארץ חיים כ-70 אלף חולים שלקו במחלות יתום שונות, לעתים מדובר בעשרות
"מחלות יתום נדירות כל כך, שלעתים קשה לאבחן אותן, והרופאים 'שוכחים' מקיומן, אבל על הרופא להיות מודע לתסמיניה ולבצע בדיקות מתחייבות", אומרת ד"ר גאונה אלטרסקו, מומחית לגנטיקה רפואית בבית החולים שערי צדק.
ד"ר אלטרסקו קובעת עוד כי 90 אחוז מהמחלות הן סופניות, ומרביתן מחלות גנטיות תורשתיות. בישראל הן פוקדות עדות מסוימות יותר מאשר עדות אחרות, כמו מחלת גושה שנפוצה בקרב יוצאי אשכנז, או פברי שנפוצה בקרב עולי עיראק.
נתונים מעניינים קובעים כי רק 25 אלף אמריקנים לוקים במחצית ממחלות היתום. מכיוון שכך, חברות התרופות בשוק שמעוניינות להציל חיים אבל גם להיות רווחיות, מכוונות את עיקר מאמציהן לשווקים הגדולים שיכסו את ההוצאות הנכבדות הכרוכות במחקר ובפיתוח תרופות, כך שלמחלות היתומות אין "אבא ואמא" שידאגו לפיתוח תרופות מתאימות.
לדברי זאב זליג, מנכ"ל "ג'נזיים ישראל" וסגן נשיא "ג'נזיים העולמית", עלות פיתוח של כל תרופה היא כ-850 מיליון עד מיליארד דולר, ומשך הפיתוח הוא כעשר שנים.
"תרופות לרבות מהמחלות הנדירות אינן בבחינת תרופות לשיפור חיי החולים, אלא הן בפירוש תרופות מצילות חיים", מדגישה מירה רוטנר, מנהלת יחידה עסקית ב"מדיסון פארמה", חברה ביוטכנולוגית המייצגת בישראל יצרני תרופות מהעולם.
"בעיית המימון היא כבדה ביותר, ובשל כך לא פותחו תרופות לחלק גדול מהתסמונות הנדירות, שכן חברות התרופות מחליטות לפתח תכשירים רפואיים לפי שיקולים עסקיים לגיטימיים במגזר העסקי, אבל הן אינן מתעלמות מצורכיהן של קבוצות חולים קטנות כחלק ממחויבות החברתית".
החוק האמריקני שנחקק ב-1983 מתייחס לתרופות שמטפלות במחלות נדירות הפוגעות בפחות מ-200 אלף בני אדם, ומטרתו לעודד מחקר, פיתוח ואישור של טיפולים במחלות אלה. חברות התרופות מקבלות שבע שנות בלעדיות לשיווק התרופה, תמריצי מס לביצוע מחקרים קליניים, ומענקים מקרנות לכיסוי העלויות. מינהל המזון והתרופות האמריקני (FDA) מסייע לחברות המפתחות ביצירת המחקר, ומעודד חולים להצטרף למחקרים.
האיחוד האירופי קבע בשנת 2000 הנחיות דומות לאלה של החוק האמריקני כדי לסייע במחקר ובפיתוח תרופות למחלות יתום, והחוק אומץ במדינות נוספות ובהן יפן, אוסטרליה, טייוואן, סינגפור וקוריאה הדרומית.
פרופסור עופר שפילברג, מנהל המערך ההמטולוגי בבילינסון, הצטרף לפני כשנתיים לארגון רפואי באיחוד האירופי המאגד עשרות רופאים מאירופה, ובמסגרתו כל קבוצת רופאים מקבלת עליה כמשימה לקדם את הטיפול במחלות יתומות, הכולל חקר המחלה, שיטות אבחון ושיטות טיפול חדישות והשגת משאבים בתעשייה. פרופסור שפילברג מתמקד בחקר מחלה נדירה שהיא חמישה אחוזים מכלל מחלות הלימפה.
ואילו בישראל, לא רק שאין חוק המסדיר את נושא מחלת יתום, אלא גם טרם נקבעה הגדרה למחלה, אין רישום מסודר של סוגי המחלות ומספר החולים בהן, ולא נקבעו קריטריונים ברורים לבחינת כניסתן של "תרופות יתומות" לסל התרופות.
בכנסת ה-16 הוגשה הצעת חוק על ידי חברי הכנסת נסים דאהן ולאה נס, והצעה דומה הונחה על שולחן הכנסת ביולי 2006 בכנסת הנוכחית על ידי יואל חסון, משה שרוני, יעקב מרגי, זבולון אורלב ונוספים, ועיקרה אימוץ הסדר חוקתי דומה לזה הקיים בארצות הברית, אבל ההצעה לא הובאה לוועדת שרים שכן משרד הבריאות, שאמור לבצע את החוק, לא תמך בהצעה.
ממשרד הבריאות נמסר בתגובה: "לאורך כל השנים נכללות תרופות בסל שירותי הבריאות על פי משמעותן הרפואיות, הכלכליות והחברתיות. בין התרופות שנכללו בשנים האחרונות היו גם תרופות למחלות יתומות. לדוגמה, תרופת המיוזיים למחלת פומפה ותרופות אחרות למחלת הפברי. לעניין עידוד והמרצות חברות התרופות לפיתוח ולייצור תרופות למחלות - פיתוח תרופות אלה מבוצע בדרך כלל על ידי חברות בינלאומיות".
נא להמתין לטעינת התגובות
