נמצאה מוטציית גן המעלה הסיכוי ללקות באוטיזם
החוקרים מצאו מוטציית גן הנקרא MET, אשר כבר ידוע על מעורבותו בהתפתחות המוח, המערכת החיסונית ומערכת העיכול בגוף
למרות שאוטיזם וסימפטומים דומים יכולים לעבור בתורשה, זהו המחקר הראשון המזהה גן המקושר גנטית להפרעה, אשר משפיע על אחד מתוך 175 ילדים בארה"ב.
"אין ספק שאוטיזם הינה הפרעה מוטת גן" אומרת חנה אלונים ממרכז מפנה בראש פינה, המטפל בשיטה ייחודית בתינוקות בגיל הרך שאובחנו בספקטרום האוטיזם, "אבל כל מחקר כזה מקדם אותנו לפתרון בחידת האוטיזם".
ד"ר פאט לוויט וצוות החוקרים באוניברסיטת "וונדרביט" בנאשוויל, טנסי, חקרו 743 משפחות, מתוכן 1,200 בני משפחה שאובחנו כלוקים בספקטרום האוטיזם.
הם מצאו מוטציית גן הנקרא MET, אשר כבר ידוע על מעורבותו בהתפתחות המוח, המערכת החיסונית ומערכת העיכול בגוף. לילדים הלוקים באוטיזם ישנם ליקויים במערכות הללו.
ד"ר לוויט אומר בראיון למגזין "National Academy Of Science" כי אין גן אחד הגורם לאוטיזם, אך הגן המאובחן מעורב בהעלאת הסיכוי לליקויים הגורמים לאוטיזם.
לאנשים בעלי גנים מוטים כפולים, יש פי 2 עד 2.5 סיכוי ללקות באוטיזם.
אלונים טוענת שכבר בשנת 2003 קבוצת חוקרים קנדית מצאה קשר בין שלושה גנים המובילים לאוטיזם מתוך קבוצת גנים המשוערת כגדולה יותר. המחקר של ד"ר לויט הינו עוד מחקר חשוב ביותר המקרב את עולם הרפואה אל הידע והפתרון.
"השאלה אם ישנו קשר בין קבוצת הגנים לבין הגן שנמצא עדיין דרושה מחקר נוסף. אך אין ספק כי כל מחקר כזה הינו צעד נוסף בהבנת הסיבות לאוטיזם ובדרך לפתרון. חקר המוח יוביל לפתרון חלק מהבעיות בנושא אוטיזם", אומרת אלונים.
אוטיזם גורם לטווח רחב של סימפטומים אצל ילדים, החל מלקויות חברתיות קלות ועד להפרעות חברתיות חמורות וקשיים בלימודים. מחקרים גילו שאוטיזם יכול לעבור בתורשה אבל לא גילו את הסיבה אין טיפול ידוע לאוטיזם.
בשלב המחקר הבא ינסו ד"ר לוויט וצוותו לשבט עכבר עם הגן המוטה לאוטיזם, וינסו להשתמש בתוצאות המחקר הזה בכדי לבדוק האם ישנה השפעה סביבתית לאוטיזם, מאחר וד"ר לוויט סבור כי ישנם מספר גורמים להופעת האוטיזם בילדים, החל מתוספי מזון, כספית בחיסונים, חומרי הדברה ועוד.
לוויט אומר כי המחקרים יוכלו לסייע בהבנת הקשר בין חיסונים והופעת האוטיזם. למרות הדעה הרווחת בין המומחים והחוקרים כי חיסונים לא גורמים לסיכוי לחלות באוטיזם.
במחקר אחר שנערך באוניברסיטאות קורנל ואינדיאנה נמצא כי צפייה בטלוויזיה יכולה להוות גורם ללקות באוטיזם. במדינות גשומות בהם ילדים נשארים בבית וצופים יותר בטלוויזיה, היו יותר תופעות של אוטיזם. אך דרוש מחקר מעמיק בכדי לקבוע האם ישנה השפעה.
מחקר נוסף גילה כי הקשר בין אזורים במוח אצל מבוגרים הלוקים באוטיזם פחות טוב מאשר אצל מבוגרים שאינם אוטיסטים.
נא להמתין לטעינת התגובות
