משרד הבריאות מציג: מדריך הבדיקות הגנטיות
ישראל היא המובילה במערב בתחום הבדיקות לקראת לידה. בימים אלה מפרסם משרד הבריאות מה הן הבדיקות ההכרחיות. מתברר שיש בדיקות, שכדאי לא לבצע
בניסיון להקל מעט על הזוגות שהולכים לאיבוד בתוך שלל הבדיקות הגנטיות המוצעות להם, הוציא לאחרונה משרד הבריאות המלצות מסודרות. החוברת תחולק בתחנות טיפת חלב והועלתה לאתר האינטרנט של המשרד.
ההמלצות בחוברת מיועדות לבני זוג בריאים ממוצא יהודי בלבד. בחוברת מצוינות שש מחלות תורשתיות חמורות, כאשר הכוונה היא למחלה חשוכת מרפא שגורמת למוות בגיל צעיר או לסבל רב. ברובן - שני ההורים צריכים להיות נשאים כדי שהתינוק יחלה במחלה:
מחלת הטיי-זקס - מחלה ניוונית של המוח שגורמת להרס של מערכת העצבים ולמוות בגיל צעיר. הבדיקה ממומנת על ידי משרד הבריאות ומומלצת על ידי המשרד לכל הזוגות ממוצא אשכזי מלא או חלקי ולזוגות אחרים לפי רמת הסיכון.
מחלת הביתא תלסמיה - מחלה שמאופיינת בחוסר דם חמור אצל תינוקות, הנזקקים לעירויי דם בתדירות גבוהה וחשופים לסיכונים בעקבות עירויי הדם הרבים. הסיכון גבוה במיוחד במשפחות שהמוצא שלהן באזור אגן הים התיכון: באיראן, עיראק וכורדיסטאן. הבדיקה כלולה בסל הבריאות.
מחלת הסיסטיק פיברוזיס - גורמת לפגיעה בתפקוד מערכת הנשימה והעיכול עד כדי אי ספיקה נשימתית ומוות. המחלה נפוצה בכלל האוכלוסייה, אך השכיחות ודרגת החומרה משתנות לפי המוצא. הבדיקה אינה כלולה בסל הבריאות.
דיסאוטונומיה משפחתית - מחלה כרונית חמורה שסימניה העיקריים הם בעיות אכילה, בעיות בבליעה והקאות. החולים מתאפיינים בהיעדר דמעות, בהתקפי חום בלתי מוסברים ובהיעדר תחושת כאב.
מחלת הקנוואן - מחלה ניוונית של המוח, שסימניה מופיעים בינקות וגורמים בהמשך לפיגור התפתחותי חמור. מצויה בשכיחות גבוהה בקרב יהודים ממוצא אשכנזי. הבדיקה איננה כלולה בסל הבריאות, ומשרד הבריאות ממליץ לבצע אותה כאשר שני בני הזוג הם ממוצא אשכנזי.
תסמונת כרומוזום ה-X השביר - גורמת לפיגור שכלי חמור, בעיקר לבנים. התורשה של המחלה קשורה לכרומוזום X, ואם האישה היא נשאית של הגן הפגום, הזוג נמצא בסיכון של אחד ל-3,000 ללדת תינוק חולה. הבדיקה אינה כלולה בסל, אך משרד הבריאות ממליץ עליה לכלל הנשים.
נוסף לשש הבדיקות החיוניות שפורטו, ממליץ המשרד לשקול בדיקות נוספות על פי המוצא. ליהודים ממוצא אשכנזי: מחלת פנקוני, תסמונת בלום, מחלת ניימן-פיק ומחלת מוקליפידוסיס. בקרב יהודים ממוצא צפון אפריקני (בעיקר מרוקו) מומלץ לבצע בדיקה גנטית למחלת הפנקוני והאטקסיה טלניגיאקטזיה. בקרב יהודים ממוצא תימני מומלץ לבצע בדיקה גנטית למחלת המטכרומטיקלויקודיסטרופי וליהודים ממוצא עיראקי מומלץ לבצע בדיקה גנטית למחלה הקוסטף. קיימות בדיקות רבות נוספות ומשרד הבריאות ממליץ למעוניינים להתייעץ בנושא עם יועץ גנטי.
נא להמתין לטעינת התגובות
