"הצילו את חיי הילדים"
ועדת העבודה, הרווחה והבריאות ביקשה משר הבריאות לזרז את תהליך הרישום של התרופה למחלת הפומפה, מחלת שרירים גנטית נדירה, הפוגעת בתינוקות
מחלת הפומפה מוגדרת כמחלת שרירים מטבולית שמופיעה עם הלידה. בהעדר טיפול צפוי התינוק למות עד גיל 9 חודשים, אם כי ישנם תינוקות השורדים מעט יותר. סימן המחלה הבולט הוא בניוון שרירי הגוף. הניוון מתרחש כתוצאה ממחסור באנזים האחראי על פירוק עודפי גליקוגן - מולקולת סוכר מורכבת, המצויה בתוך אחד מחלקי התא. אם תהליך פירוק הגליקוגן אינו מתבצע כראוי הגליקוגן המצטבר בשרירים פוגע בתפקודם. מהלך המחלה הצפוי בתינוקות ללא טיפול תרופתי, הוא הופעת סימנים ראשונים בגיל חודשיים, אבחון התינוק כחולה בגיל ארבעה חודשים ומוות בגיל תשעה חודשים. הטיפול בחולה פומפה מצריך קבלת תרופה
בעירוי פעמיים בחודש.
במהלך דיוני הוועדה טענה אתי סממה ממשרד הבריאות, כי התרופה למחלה נמצאת בתהליך רישום בישראל והיא הוגשה לאישור של משרד הבריאות לפני כחודש. לטענתה, על פי הרישומים של חברות התרופות עלות התרופה לחולה אחד למשך שנה הוא כ-650 אירו.
פרופ' חנה מנדל, ראש מחלקת גנטיקה בבית חולים רמב"ם, המטפלת בחולי הפומפה בישראל, טענה בדיון, כי "עד לפני 3 שנים כשהיה מאובחן תינוק במחלת פומפה דינו היה מוות. כשהגיע הטיפול החדש נבדקו במסגרת מחקרית 7 ילדים. תוצאות המחקר הראו מעל לכל ספק שהטיפול יעיל ומציל חיים". עוד הוסיפה, כי לא יתכן שבגלל מספרם המועט של החולים קולם לא ישמע.
ד"ר זיוה בן-נריה, רופאת ילדים ואחראית על תחום הגנטיקה בבית חולים הדסה סיפרה, כי היא מטפלת בילדה שהגיעה על סף מוות למיון בדיוק כשהגיע הטיפול החדש וחיי הילדה ניצלו.
חברי הוועדה ביקשו משר הבריאות ומהמדען הראשי במשרד התמ"ת לקבוע תמריצים כלכליים לחברות התרופות, שיעלו את הכדאיות הכללית בייצור תכשירים רפואיים למחלות נדירות.
נא להמתין לטעינת התגובות
