יותר בדיקות גנטיות בזמן הריון
עליה של 4% נרשמה בכמות הבדיקות הגנטיות שערכו נשים בהריון בשנה שעברה. מגמה?
למרות מגמת העלייה במספר הכולל של הבדיקות הגנטיות, הנתונים מלמדים כי רק רבע מהבדיקות נערכות לפני שהנשים נכנסות להריון. היתר מבוצעות בשלבים שונים של התהליך, ולא מסיבות רפואיות אלא בדרך כלל בעקבות פניה מאוחרת יחסית של היולדת.
מבין כלל הבדיקות הזמינות כיום, הנפוצות ביותר הן בדיקה לציסטיק פיברוזיס , אותה מבצעות 26 אחוז מהנבדקות, בדיקת "כרומוזום X השביר", המבוצעת על ידי 24 אחוז מההריוניות, וטי זקס שנערכה בקרב 19 אחוז מהאוכלוסיה.
מהן הבדיקות הגנטיות?
ההתפתחות שחלה בשנים האחרונת בהבנת הבסיס הגנטי של מחלות רבות, סיפקה כלים לאבחנה מוקדמת שלהן. הרופאים יודעים כיום לזהות לא פחות מ-130 מחלות תורשתיות בקרב האוכלוסיה היהודית בישראל, ובקהילות הלא יהודיות - למעלה מ-200.
הבדיקות הגנטיות נחלקות לשתי קבוצות עיקריות: בדיקות סקר שנועדו לבחון את המטען הגנטי של זוגות ולאתר נשאים של גנים למחלות, ובדיקות אבחנתיות,
המאפשרות זיהוי מדויק של מחלות או מומים בעובר. 20 אחוז מסך הבדיקות אשר התרחשו בארץ ב-2006 הן אבחנתיות, כאשר נשים מעל 35 מחויבות בביצוע בדיקות אלו.
כ-80 אחוז מסך הבדיקות המתבצעות הן בדיקות סקר המומלצות על ידי איגוד הגנטיקאים. ההחלטה על ביצוען מושפעת מהמוצא האתני-עדתי של שני בני הזוג. הבדיקות הנפצות ביותר מתבצעות כאמור לצורך גילוים של המחלות סיסטיק פיברוזיס - מחלה תורשתית הפוגעת בעיקר בתפקוד הריאות והלבלב ששכיחותה נעה בין 1 לעשרים ועד 1 למאה, תסמונת ה- X השביר- הגורם השכיח ביותר לפיגור שכלי משפחתי (1 ל 4000 בקרב בנים ו- 1ל 8000 אצל בנות) וטי זקס- בעיה בחילוף חומרים אשר תוצאותיה בדרך כלל מוות של הילד בגיל צעיר.
נא להמתין לטעינת התגובות
