בדיקה חדשה מזהה תסמונות מהשבוע ה-10 להריון
הבדיקה בוחנת את ה- DNAהעוברי שנמצא בדמה של האם. אחוזי ההצלחה של הבדיקה עומדים על 99%
עוד כותרות ב-nrg:
- כל התכנים הכי מעניינים - בעמוד הפייסבוק שלנו
בבדיקה שאינה פולשנית ושמאפשרת להשיג תוצאות גבוהות יותר מאולטרא סאונד ובדיקות אחרות שקיימות היום בידי הרפואה המודרנית.
הבדיקה מיועדת לכל אישה הרה החל מהשבוע ה -10 להריונה, כולל הריונות של תאומים, IVF והריונות כתוצאה מתרומת ביצית. בכנס נמסר כי הרמוני נבדקה בניסויים הקליניים רחבים ביותר בתחום בדיקות ה DNA העוברי (בכ-30,000 נשים). הניסויים הקליניים כללו נשים בגילאים שונים וברמות סיכון שונות ונמצאה מתאימה לכולן.
במה שונה הבדיקה החדשה מבדיקות ה-DNA העוברי האחרות?
הבדיקה בוחנת את אחוז ה- DNAהחופשי של העובר שמצוי בדם האם. ד"ר רינצלר דיואן הסבירה ביחס לבדיקה כי "למעשה, שלא כמו בדיקות הסקר האחרות בהיריון, בדיקת ה-DNA העוברי היא הבדיקה היחידה שבודקת באופן ישיר את ה-DNA של העובר. אולם כמות ה-DNA החופשי של העובר בדם האם משתנה מאישה לאישה. אצל נשים מסוימות אחוז ה-DNA החופשי של העובר מאוד נמוך דבר העלול לפגוע באמינות הבדיקה ועל כן בדיקת נתון זה היא קריטית לתוצאה. הרמוני היא הבדיקה היחידה שלוקחת את אחוז ה-DNA העוברי בדם האם בחשבון בשכלול התוצאה, על ידי שימוש באלגוריתם חכם".
תמונה מהכנס שנערך בארץ
יח''צ
בכנס הוסבר כי הבדיקה מבוססת על קריאה ממוקדת של מקטעי DNA מהכרומוזומים הנבדקים ומאפשרת דיוק מרבי ללא פשרות. מומחי החברה אמרו, כי הבדיקות האחרות הקיימות בשוק הישראלי מבוססות ברובן על ריצוף אקראי ומבחן סטטיסטי פשוט.
כיצד בדיקת דם מאפשרת זיהוי כה מדויק?
כשהעובר תקין נשמר יחס קבוע בין כמות המקטעים מכל כרומוזום. במידה ויש הפרעה במספר הכרומוזומים היחס משתנה. עובר הלוקה למשל בתסמונת דאון ישחרר לדם האם יותר מקטעים עובריים מכרומוזום 21. בבדיקת דם הנלקחת מהאם ניתן לזהות את ההפרעות הללו.
האם התוצאה היא חד משמעית?
בדיקת העובר באמצעות דם האם נחשבת עדיין כבדיקת סקר ולא בדיקה אבחנתית. אך זוהי בדיקת סקר ייחודית ושונה משאר בדיקות הסקר המוכרות עד היום. זוהי בדיקת סקר ברמת דיוק מאוד גבוהה (99.9% דיוק לתסמונת דאון וסה"כ לכל התסמונות 99% דיוק), הבדיקה נותנת תשובה של סיכון גבוה (99.9% סיכוי שאכן יש תסמונת), או סיכון נמוך (99.9% שאין תסמונת), וכל זאת כעבור שבועיים מיום ביצועה. מכיוון שזאת בדיקת סקר, בכל מקרה של תשובה של סיכון גבוה יש לאמת את התוצאות בבדיקה פולשנית של מי שפיר או סיסי שילייה.
זמן קבלת תוצאה
מבחנות הדם של הנבדקות נשלחות לארה"ב לפיענוח גנטי ותוך שבועיים מתקבלת תשובה.
היכן מבצעים את הבדיקה?
את הבדיקה ניתן לקיים אצל מבחר רופאים ומעבדות בפריסה ארצית רחבה.
הרמוני עד הבית – בתוספת תשלום ניתן לקבל שירות של אחות המגיעה לבית הלקוחה עם ערכת הרמוני ללקיחת דם.
מהי עלות הבדיקה? האם קופות החולים משתתפות בעלות?
עלות הבדיקה היא 3800 שקלים, הביטוחים הפרטיים והמשלימים של קופות החולים משתתפים בעלות הבדיקה בשיעורים משתנים.
הבדיקה מעריכה את הסיכון להפרעות הכרומוזומליות הבאות: תסמונת דאון, תסמונת פאטו, תסמונת אדוארדס, תסמונת טרנר, תסמונת קליינפלטר, תסמונת טריפל איקס ותסמונת ג'ייקובס.
נא להמתין לטעינת התגובות
