ארה"ב: תרומת זרע אחת ו-9 תינוקות חולים

24 ילדים נולדו ב-15 השנים האחרונות מהתרומה. תשעה חלו במחלת לב נדירה ואחד מת. אז נחשף כי התורם הוריש פגם שגורם למחלה

אלכס דורון | 23/10/2009 8:49 הוסף תגובה הדפס כתבה כתוב לעורך שלח לחבר
תורמי זרע הם התקווה של לא מעט זוגות חשוכי ילדים. אבל תורם אמריקאי אחד הפך דווקא לסיוט של כעשרים משפחות, כשהתגלה כי הוריש לילדים שנולדו מתרומתו פגם גנטי שגורם למחלת לב קטלנית. תשעה מתוך 24 הילדים שנולדו מתרומתו כבר אובחנו כלוקים במחלה. אחד מהם אף מת בגיל שנתיים.

מעתה הבדיקות מדוקדקות יותר.
מעתה הבדיקות מדוקדקות יותר. צילום: יופיטר
דיווח מפורט על הפרשה פורסם אתמול (ה') בכתב העת של ההתאגדות הרפואית האמריקאית, JAMA. צוות הרופאים שטיפל וחקר אותה לעומקה, ובראשם ד"ר בארי מארון ממכון הלב במיניאפוליס ומדענים מבית הספר לרפואה באוניברסיטת הרווארד, מסר כי זה המקרה המתועד הראשון בעולם של העברת פגם גנטי הקשור במחלות לב, דרך תרומת זרע.

התורם, 42, תרם זרע לפני למעלה מ-15 שנה, בהיותו סטודנט. הרופאים דיווחו כי שניים מהילדים, כיום בגילאי העשרה, פיתחו את תסמיני המחלה ומצויים בסיכון למוות פתאומי. במחלת הלב המוגדל (לב היפרטרופי), מתעבות ומתקשחות דופנות חדרי שריר הלב.

התוצאה היא שהלב מתקשה לפעול כמשאבה לדם, ונוצרת בו התנגדות להתמלא בדם המגיע מהריאות ובהן מצטבר נוזל. זרימת הדם נחסמת ומופיע קוצר נשימה כרוני. פעימות הלב נעשות לא סדירות ולכן עלולות לגרום לדום לב ואף למוות פתאומי.
הבעיה התגלתה לאחר מות תינוק

שיעור נשאי המחלה בעולם עומד על 1 מכל 500 בני אדם. לרוב, הפגם הגנטי עבר אצלם בתורשה. אלא שהם מסוגלים לחיות עם הבעיה שנים רבות בלי לדעת על קיומה. היא מתגלה לפתע כשמופיעים התסמינים השונים בשלב מתקדם בחיים. לא פעם היא מתגלה כשספורטאי מתמוטט או מת לאחר מאמץ גופני.

כיום קיימים טיפולים רפואיים ותרופות לבעיה, כולל השתלת דפיברילטור (מכשיר שנותן שוק חשמלי ללב במקרה של פרפורי לב) למניעת דום לב. אצל תורם הזרע לא הופיעו תסמיני המחלה הגנטית ואין גם היסטוריה של המחלה במשפחתו. הבעיה הרדומה התגלתה רק לאחר שמת התינוק מתרומת זרעו.

שאר הילדים

הנושאים את הפגמים הגנטיים הם כיום בגילאי 16-7. אחד נולד לאשתו של התורם. הקרדיולוג ד"ר עבד אל חאסקיה, מנהל המכון לשיקום הלב בבית החולים מאיר בכפר סבא, מסביר כי הלב המעובה היא מחלה דומיננטית. יש אנשים שנושאים אותה בקוד הגנטי שלהם והביטוי שלה מופיע אצלם רק סביב גיל 20 או 30.

לפני קליטתה של תרומת זרע בבנק הזרע, מתבצעות בדיקות מוקדמות מקיפות וסריקה לאבחון אפשרות להעברת מחלות זיהומיות בעיקר, כמו איידס. בדיקת א.ק.ג לתורם לא תגלה את הבעיה הרדומה, ולכן יהיה צורך מעתה לבצע סריקות גנטיות מפורטות הרבה יותר גם לצורך שלילת מחלות לב.

כל המבזקים של nrgמעריב לסלולרי שלך

תגובות

טוען תגובות... נא להמתין לטעינת התגובות
מעדכן תגובות...

עוד ב''חדשות חוץ''

כותרות קודמות
כותרות נוספות

פייסבוק

פורומים

כותרות קודמות
כותרות נוספות
;
תפוז אנשים